不孕不育人群分析
解疑難、重深入、創完整
夫妻同居生活一年以上未采取任何避孕措施,性生活正常而沒有成功妊娠的癥狀稱為不孕不育癥。數
據顯示,目前我國育齡夫婦的不孕不育率已經攀升至12%-18%,且發病年齡呈年輕化趨勢。遺傳因
素(su)是導致(zhi)不孕不育的重(zhong)要(yao)原因。
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染色體平衡重排疑難案例斷點表型聯合分析
- 染色體平衡重排攜帶者懷孕率低,流產率高,并有可能降低后代生育率。對染色體平衡易位斷點進行精準定位,并聯合表型進行分析,有助于揭示染色體平衡易位導致流產率升高現象的本質,改善妊娠結局。
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基因組復雜結構異常三代測序解決方案
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與(yu)其他形(xing)式(shi)的(de)(de)遺(yi)傳變異相比(bi)(bi),結(jie)構變異為人類基(ji)(ji)因(yin)組(zu)賦予更(geng)高的(de)(de)多樣性,也(ye)往往會給生命(ming)體帶來(lai)重(zhong)大影(ying)響。不(bu)過,這種變異很難利用(yong)短讀長技術來(lai)鑒定。三(san)代測序(xu)(xu)不(bu)依賴于任何參考序(xu)(xu)列(lie)信息就可對某物(wu)(wu)種進行全基(ji)(ji)因(yin)組(zu)測序(xu)(xu)分(fen)(fen)析(xi),使用(yong)最(zui)新的(de)(de)生物(wu)(wu)信息學(xue)方法進行序(xu)(xu)列(lie)拼接獲得某物(wu)(wu)種的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)序(xu)(xu)列(lie)圖譜(pu),并進行基(ji)(ji)因(yin)組(zu)結(jie)構注釋、功(gong)能注釋、比(bi)(bi)較基(ji)(ji)因(yin)組(zu)學(xue)分(fen)(fen)析(xi)等一系(xi)列(lie)的(de)(de)后續分(fen)(fen)析(xi)。
該技術可(ke)以(yi)有(you)效(xiao)檢出基因(yin)組中復雜的結構(gou)變異(yi),對不(bu)孕不(bu)育(yu)中染(ran)色體結構(gou)變異(yi)難以(yi)檢測(ce)的問題(ti)提供了解決方案。
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不孕不育基因表型分析
- 隨著各種檢測技術的不斷創新,越來越多與不孕不育有關的差異表達基因被篩選出來,但嚴重缺乏對這些基因的功能研究。利用CRISPR/Cas9技術構建差異基因沉默小鼠模型,對其產生的異常表型進行分析,深入研究這些差異表達基因在不孕不育中的作用機制,為相關不孕不育癥的治療、甚至藥物的研發提供啟示。





