伊安順?
無創產前DNA檢測(NIPT)
- 項目介紹
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無創產前DNA檢測,即NIPT,是指依托新一代高通量測序技術,通過對母體外周血血漿中的游離DNA進行測序,結合生物信息學分析,檢測胎兒染色體數目異常的一項技術。
目前NIPT技術主要用來檢測21-三體綜合征( 唐氏綜合征)、18-三體綜合征( 愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征( 帕陶氏綜合征)。選定區域法
通過生物信息分析找到一些在染色體上分布均勻并且能夠代表染色體拷貝數的區域,通過捕獲實現對這些位點的深度測序并得到相對應的拷貝數,從而確定整條染色體的拷貝數,最后通過z-score檢驗得到每例標本的患病概率( sigma>3即判定為異常)。
- 產品優勢
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精準
基于新一代高通量測序(xu)技術(shu),準確率達(da)到(dao)99.9%
便捷
采血(xue)前(qian)無(wu)需空腹,7個工作日內能出具報(bao)告
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快速
位點選取方法檢測,需要數據量(liang)更少,分析(xi)速度(du)更快(kuai)
靈活
標本量更(geng)(geng)加靈活,可以根據客戶需求(qiu)選擇(ze),更(geng)(geng)加貼近臨床需求(qiu)
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- 適用人群
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高齡孕婦
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唐氏篩查結(jie)果顯示高(gao)風險或(huo)者(zhe)單項指標值改變的(de)孕(yun)婦
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孕期B超(chao)胎兒(er)NT值(zhi)增高或其(qi)他解(jie)剖結構異(yi)常的孕婦
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不適宜進行(xing)有創產(chan)(chan)前(qian)診斷的孕婦,如(ru)病毒攜(xie)帶者、胎(tai)(tai)盤前(qian)置、胎(tai)(tai)盤低置、羊水(shui)過少、RH血型陰性、流(liu)產(chan)(chan)史和先(xian)兆(zhao)流(liu)產(chan)(chan)史等
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珍貴兒(er)(er),如(ru)試(shi)管嬰兒(er)(er)等羊水穿(chuan)刺細(xi)胞培養失(shi)敗,不愿意再(zai)次接受或不能再(zai)進行有創產前診斷(duan)的(de)孕婦
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希望排除胎兒13、18、21三體綜合征,自愿選擇進行無創產前檢測的孕婦
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- 適用范圍
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檢測適用于
孕12周以上的孕婦
- 檢測流程
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樣本采集
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樣本檢測
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出具報告
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遺傳咨詢
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