近年來(lai),有(you)輔助(zhu)生(sheng)殖(zhi)需求的人群已(yi)經不單純(chun)是不孕不育人群,更(geng)多(duo)生(sheng)育了罕見(jian)病(bing)(bing)患(huan)兒(er)的家庭有(you)再生(sheng)育意愿(yuan),來(lai)阻斷遺傳病(bing)(bing)傳遞(di);更(geng)多(duo)育齡(ling)夫婦有(you)意愿(yuan)在懷(huai)孕前(qian)進行(xing)遺傳病(bing)(bing)的攜帶者篩查(cha),來(lai)預防出生(sheng)缺陷。基因檢測(ce)技術(shu)的快速發展,為輔助(zhu)生(sheng)殖(zhi)人群提供(gong)了從(cong)“ 能(neng)生(sheng)”到“ 優(you)生(sheng)”的科(ke)學(xue)生(sheng)育方式。
在第十五個國際罕見病日到來之際,嘉寶仁和單基因病篩查與阻斷小程序上線!該小程序為育齡人群、罕見病人群、醫務工作者們,展示單基因病篩查、PGT-M阻斷、疾病知識庫、三代試管嬰兒等優生優育知識,促進健康孕育,助力出生缺陷防控。

罕見病,可防可控
嘉寶仁和「 單基因病篩查+PGT-M阻斷」解決方案
一、優孕安™單(dan)基因遺傳病(bing)攜帶者篩查(cha)
——防患未然,助(zhu)您(nin)生(sheng)好(hao)
在孕前或孕早期,對育齡夫婦進行單基因遺傳病攜帶者篩查,可以幫助育齡人群了解自身是否為隱性遺傳病攜帶者,并通過進一步遺傳咨詢進行科學生育指導,預防缺陷患兒出生。該檢測基于高通量測序技術,可對中國人群常見高發的25種、165種、459種單基因遺傳病進行篩查。
適用人群:
1)準備懷孕,關注自身和孩子健康的夫婦;
2)欲通過輔助生殖生育健康寶寶的夫婦;
3)有不良孕產史的夫婦( 反復流產、試管嬰兒反復種植失敗、早期胎停育);
4)早孕期( 孕10周內),關注自身和孩子健康的夫婦;
5)親緣關系較近的夫婦。
優生優育方案:
如果夫妻雙方在同一個基因上都攜帶致病突變,請嚴格在您的醫生指導下進行進一步診斷。可以選擇以下優生優育方法以規避風險:
1)自然受孕/妊娠,孕期產前診斷。
2)試管嬰兒,通過對試管嬰兒進行胚胎植入前單基因病的檢測( PGT-M),選擇低風險基因型的胚胎植入。
二、易安順(shun)®PGT-M胚胎(tai)植入(ru)前單基因(yin)病檢(jian)測(ce)
——精(jing)準阻斷,請您放心
PGT-M胚胎植入前遺傳學檢測,能為夫婦任一方或雙方同時攜帶顯性致病基因、夫婦雙方攜帶同一隱性致病基因,或者有特定遺傳病家族史的夫婦提供出生缺陷一級預防的生育路徑。目前,嘉寶仁和PGT-M檢測單基因疾病已達941種,檢測家系累計8,800多個,總檢測樣本量超過68,600個。
適用人群:
1)有家族遺傳病史的夫婦;
2)患有遺傳病的夫婦;
3)生育過遺傳病患兒的夫婦;
4)需要HLA配型人群(地中海貧血人群/各類白血病人群/遺傳性代謝性疾病人群/遺傳性免疫系統疾病人群/遺傳性紅細胞疾病人群等)。
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