嘉賓精彩發言集錦

Part 1

胚(pei)胎(tai)植入前(qian)遺傳(chuan)學(xue)診斷國際委員會（PGDIS）主席Donald Leigh教授為我們(men)全(quan)面系統地總結(jie)了嵌(qian)(qian)(qian)合(he)的(de)(de)影(ying)響因素及其(qi)臨(lin)(lin)床管(guan)(guan)理策略(lve)，包括其(qi)起源、可能(neng)移植結(jie)局(ju)、生物學(xue)特性(xing)、PGT-A操(cao)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)流(liu)(liu)程中的(de)(de)可能(neng)影(ying)響，并重點討論了嵌(qian)(qian)(qian)合(he)分(fen)析(xi)的(de)(de)影(ying)響因素，同時，比較了PGDIS和ESHRE兩(liang)大權威機(ji)構(gou)有關(guan)嵌(qian)(qian)(qian)合(he)胚(pei)胎(tai)管(guan)(guan)理意見的(de)(de)異(yi)同點。Donald Leigh教授指出由于(yu)細(xi)胞在不斷生長發育變化中，所以現有的(de)(de)嵌(qian)(qian)(qian)合(he)評估模型并不能(neng)夠完整(zheng)、可靠的(de)(de)反應嵌(qian)(qian)(qian)合(he)狀(zhuang)態；PGT-A工作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)流(liu)(liu)程中，如活(huo)檢、DNA擴增(zeng)、文庫準(zhun)備以及分(fen)析(xi)平臺（reads數、背景噪音設(she)置等）都會影(ying)響嵌(qian)(qian)(qian)合(he)結(jie)果的(de)(de)判讀，所以針對嵌(qian)(qian)(qian)合(he)胚(pei)胎(tai)各中心均(jun)應該加強實驗室人員操(cao)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)能(neng)力，提高分(fen)析(xi)平臺性(xing)能(neng)，并與臨(lin)(lin)床醫(yi)生、甚至患者進(jin)行(xing)充分(fen)溝(gou)通，做好嵌(qian)(qian)(qian)合(he)胚(pei)胎(tai)的(de)(de)管(guan)(guan)理工作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)。

Part 2

林(lin)教授團隊在植入(ru)前(qian)(qian)胚胎中(zhong)的(de)(de)(de)拷貝數變(bian)(bian)異CNV方(fang)面做了大量深入(ru)的(de)(de)(de)探(tan)索和(he)應用(yong)工作，確定了PGT中(zhong)拷貝數變(bian)(bian)異CNV技術方(fang)法、CNV分(fen)(fen)辨(bian)(bian)率大小、檢測平(ping)臺和(he)分(fen)(fen)析方(fang)案，深入(ru)探(tan)討(tao)了對于植入(ru)前(qian)(qian)胚胎1～4Mb分(fen)(fen)辨(bian)(bian)率拷貝數變(bian)(bian)異的(de)(de)(de)特征，特別是為(wei)致病性CNV變(bian)(bian)異在植入(ru)前(qian)(qian)胚胎的(de)(de)(de)發現提供了技術手段，為(wei)1～4Mb pCNVs引起的(de)(de)(de)出生缺陷提供了一級預(yu)防手段，進一步(bu)幫(bang)助植入(ru)前(qian)(qian)胚胎移植的(de)(de)(de)選擇。

Part 3

尹教(jiao)授的講述內容包括單基(ji)因(yin)遺傳(chuan)病(bing)的遺傳(chuan)咨(zi)(zi)詢、家系(xi)樣本收集、PGT-M檢(jian)測(ce)(ce)及檢(jian)測(ce)(ce)后遺傳(chuan)咨(zi)(zi)詢。從(cong)產前診(zhen)斷專業角度對PGT-M適應癥、禁(jin)忌癥進行了歸納(na)總結，并通(tong)過多個臨(lin)(lin)床實(shi)際案例闡述臨(lin)(lin)床行PGT-M的多方考量(liang)，以及PGT-M檢(jian)測(ce)(ce)的技術風(feng)險說明。為有(you)效(xiao)實(shi)施出生(sheng)缺(que)陷(xian)一級預防，尹教(jiao)授呼吁產前和生(sheng)殖(zhi)領域專家緊密配合(he)。

Part 4

孫教授結合自身經驗，針(zhen)對(dui)PGT臨床(chuang)應用提(ti)出臨床(chuang)管理的(de)目標，即為(wei)構建安全、高效的(de)PGT運作體系，從安全性(xing)、有效性(xing)等(deng)方面(mian)對(dui)PGT檢測過程中(zhong)產生的(de)相(xiang)關問題進行(xing)論述，并詳細介紹本單位的(de)PGT運行(xing)的(de)管理制度(du)及(ji)運行(xing)流程。最后(hou)通過臨床(chuang)案例分(fen)享，強調PGT檢測后(hou)產前診斷的(de)重要性(xing)。

Part 5

黃以寧博(bo)士重(zhong)(zhong)點分享了基于甲型血友(you)病(bing)的(de)胚(pei)胎(tai)植(zhi)入前遺傳學檢(jian)測(ce)新方案（S2Seq®技術）的(de)原(yuan)理和應(ying)用(yong)案例(li)，詳細介紹(shao)了該(gai)技術的(de)創(chuang)新性(xing)。S2Seq®技術主要針對致病(bing)基因位(wei)于染色(se)(se)體特(te)殊位(wei)置如染色(se)(se)體末端、著絲粒附近、高度同源區(qu)域(yu)、高度重(zhong)(zhong)復序列等特(te)殊區(qu)域(yu)的(de)單基因病(bing)，實現對胚(pei)胎(tai)植(zhi)入前單基因病(bing)的(de)高效檢(jian)測(ce)。

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