2024年6月28-30日，由海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員主辦，北京協和醫院產前診斷中心承辦的“第十四屆全國遺傳病診斷(duan)與產前(qian)診斷(duan)學術交流會暨第五屆海峽兩岸醫藥衛生(sheng)交流協會遺傳與生(sheng)殖專(zhuan)業委員會年會”在北京即將召開。此次會議就“基因(yin)檢測新技(ji)術下(xia)的(de)遺傳病篩查、診斷在生殖與產前診斷中(zhong)的(de)臨床運用規范與治療”主題進行廣泛、深入的探討與交流，以期加強國內外相關專業領域的學術交流與合作，促進我國醫學遺傳學專科的發展。

育安順(shun)®Y染色體AZF拷貝數異常檢測，結合目標區域(yu)捕獲(huo)技術及高通(tong)量測序技術，采用Y染(ran)色體(ti)AZF區微缺失檢測(ce)試劑盒（專利號ZL 2015 1 0679999.1），檢測AZF區域拷貝數異常(chang)（缺失(shi)、重復、倒(dao)位等）的(de)具(ju)體區域和(he)大(da)小以及相關基因情況(kuang)，從而為男性不育(yu)患者提供科學的(de)臨床治(zhi)療方(fang)案和遺傳咨詢指導(dao)。

嘉寶仁和已完成胚胎植入前染(ran)色體非整(zheng)倍體檢測（PGT-A）測序(xu)平臺-MiSeq DX（國械注進 20183400291）、檢(jian)測試(shi)劑-胚胎(tai)植入前染色體(ti)非整倍體(ti)檢(jian)測試(shi)劑盒（國(guo)械注準(zhun)20213400868）、自(zi)動化分析軟件-胚胎染色(se)體(ti)異(yi)倍體(ti)分析系(xi)統(tong)（京(jing)械(xie)注(zhu)準(zhun) 20222210285）全流程規范化(hua)布局，可為生(sheng)殖中(zhong)心提供(gong)胚胎植(zhi)入(ru)前染(ran)色體(ti)非整倍體(ti)檢測技術及(ji)數據分析的軟、硬件設備全面本地化(hua)部署服(fu)務，助力生(sheng)殖中(zhong)心實現精準檢測與自動化(hua)分析同(tong)時落地。

針對于植入前胚胎染色體(ti)異常檢測(ce)面臨的(de)臨床問題，嘉寶仁和(he)易安順®胚胎植入前染色體(ti)拷貝數分析檢(jian)測(ce)(ce)（PGT PLUS）可實現1M以上(shang)CNVs的檢(jian)測(ce)(ce)，彌補了1M~4M之(zhi)間(jian)這一常規PGT檢(jian)測(ce)(ce)無法覆蓋的分辨(bian)率(lv)區域，使得更多pCNVs能夠(gou)在(zai)胚胎植入前被(bei)發現，同(tong)時可檢(jian)測三(san)倍(bei)體(ti)、單倍(bei)體(ti)、UPD/ROH等(deng)臨(lin)床(chuang)常見異常，指導(dao)植(zhi)入(ru)前胚胎的移植(zhi)選(xuan)擇。