嘉賓精彩發言集錦

Part 1

胚(pei)胎(tai)植(zhi)入前遺傳學診斷國(guo)際委員會（PGDIS）主席(xi)Donald Leigh教(jiao)授為我們全面(mian)系統地總結了(le)嵌(qian)(qian)合(he)的(de)(de)影(ying)響因素(su)(su)及其臨床管(guan)理策(ce)略，包括(kuo)其起(qi)源(yuan)、可能(neng)移植(zhi)結局、生(sheng)(sheng)物學特性、PGT-A操作流(liu)程中(zhong)的(de)(de)可能(neng)影(ying)響，并(bing)(bing)重點討論了(le)嵌(qian)(qian)合(he)分(fen)析(xi)的(de)(de)影(ying)響因素(su)(su)，同時，比(bi)較(jiao)了(le)PGDIS和(he)ESHRE兩大權(quan)威機構(gou)有關嵌(qian)(qian)合(he)胚(pei)胎(tai)管(guan)理意見的(de)(de)異(yi)同點。Donald Leigh教(jiao)授指出由于細(xi)胞在不(bu)斷生(sheng)(sheng)長發育變化(hua)中(zhong)，所(suo)以(yi)現有的(de)(de)嵌(qian)(qian)合(he)評估模型并(bing)(bing)不(bu)能(neng)夠完整(zheng)、可靠的(de)(de)反應(ying)嵌(qian)(qian)合(he)狀(zhuang)態；PGT-A工作流(liu)程中(zhong)，如活檢、DNA擴增、文(wen)庫(ku)準備以(yi)及分(fen)析(xi)平臺（reads數、背(bei)景噪音設置等）都會影(ying)響嵌(qian)(qian)合(he)結果的(de)(de)判讀，所(suo)以(yi)針對嵌(qian)(qian)合(he)胚(pei)胎(tai)各中(zhong)心均應(ying)該加強(qiang)實(shi)驗室人員操作能(neng)力(li)，提高分(fen)析(xi)平臺性能(neng)，并(bing)(bing)與臨床醫生(sheng)(sheng)、甚至(zhi)患(huan)者(zhe)進(jin)行充分(fen)溝通，做好嵌(qian)(qian)合(he)胚(pei)胎(tai)的(de)(de)管(guan)理工作。

Part 2

林(lin)教授團(tuan)隊在(zai)植入(ru)前(qian)胚胎(tai)(tai)中(zhong)的(de)拷(kao)(kao)(kao)貝(bei)數變異(yi)(yi)(yi)CNV方(fang)面做了(le)大量深入(ru)的(de)探(tan)索和應(ying)用工作，確定了(le)PGT中(zhong)拷(kao)(kao)(kao)貝(bei)數變異(yi)(yi)(yi)CNV技術方(fang)法(fa)、CNV分(fen)辨(bian)率大小(xiao)、檢測(ce)平(ping)臺和分(fen)析方(fang)案，深入(ru)探(tan)討了(le)對于植入(ru)前(qian)胚胎(tai)(tai)1～4Mb分(fen)辨(bian)率拷(kao)(kao)(kao)貝(bei)數變異(yi)(yi)(yi)的(de)特征，特別(bie)是為致病性CNV變異(yi)(yi)(yi)在(zai)植入(ru)前(qian)胚胎(tai)(tai)的(de)發現提供了(le)技術手(shou)段，為1～4Mb pCNVs引(yin)起的(de)出生(sheng)缺陷提供了(le)一級預防手(shou)段，進一步(bu)幫助植入(ru)前(qian)胚胎(tai)(tai)移植的(de)選擇。

Part 3

尹(yin)教(jiao)授的(de)講述內容包括單(dan)基因遺傳(chuan)(chuan)病的(de)遺傳(chuan)(chuan)咨詢、家(jia)系樣本(ben)收集、PGT-M檢(jian)(jian)測(ce)及檢(jian)(jian)測(ce)后遺傳(chuan)(chuan)咨詢。從產(chan)前診斷專業角度(du)對(dui)PGT-M適應癥(zheng)、禁忌(ji)癥(zheng)進行了歸納總結，并通過(guo)多(duo)個臨床(chuang)實際案例闡述臨床(chuang)行PGT-M的(de)多(duo)方(fang)考量，以及PGT-M檢(jian)(jian)測(ce)的(de)技(ji)術風險說明。為有效實施(shi)出生缺陷一級預防，尹(yin)教(jiao)授呼吁產(chan)前和生殖領域專家(jia)緊(jin)密(mi)配合。

Part 4

孫(sun)教授(shou)結合(he)自身(shen)經驗，針對(dui)PGT臨床應用(yong)提出臨床管理的(de)目(mu)標，即為(wei)構建安(an)全(quan)、高效的(de)PGT運(yun)作體系，從安(an)全(quan)性、有效性等方面對(dui)PGT檢(jian)測過(guo)程(cheng)(cheng)中產生(sheng)的(de)相(xiang)關問(wen)題進行論(lun)述，并詳細介紹本單位的(de)PGT運(yun)行的(de)管理制度及運(yun)行流(liu)程(cheng)(cheng)。最后通(tong)過(guo)臨床案例(li)分享，強調PGT檢(jian)測后產前診(zhen)斷的(de)重要性。

Part 5

黃以寧(ning)博士重點(dian)分享了基(ji)(ji)于(yu)甲型血友病的(de)胚胎(tai)植入(ru)前遺傳學檢測新(xin)方案(an)（S2Seq®技術(shu)）的(de)原理和(he)應用案(an)例，詳細介紹了該(gai)技術(shu)的(de)創(chuang)新(xin)性。S2Seq®技術(shu)主要針對(dui)致病基(ji)(ji)因(yin)位于(yu)染色體特(te)殊位置如染色體末端、著絲粒(li)附近、高(gao)度同源區域(yu)、高(gao)度重復序列等(deng)特(te)殊區域(yu)的(de)單基(ji)(ji)因(yin)病，實現對(dui)胚胎(tai)植入(ru)前單基(ji)(ji)因(yin)病的(de)高(gao)效(xiao)檢測。

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