2024年6月28-30日，由海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員主辦，北京協和醫院產前診斷中心承辦的“第十四(si)屆全(quan)國遺傳(chuan)(chuan)病診斷(duan)與產前診斷(duan)學術交(jiao)(jiao)流(liu)會(hui)暨(ji)第五屆海峽兩岸醫藥衛生交(jiao)(jiao)流(liu)協會(hui)遺傳(chuan)(chuan)與生殖專業委員(yuan)會(hui)年會(hui)”在北京即將召開。此次會議就“基因檢測新技術下的(de)遺傳病篩查(cha)、診(zhen)(zhen)斷(duan)在生(sheng)殖與(yu)(yu)產前診(zhen)(zhen)斷(duan)中(zhong)的(de)臨(lin)床運用規范與(yu)(yu)治療(liao)”主題進行廣泛、深入的探討與交流，以期加強國內外相關專業領域的學術交流與合作，促進我國醫學遺傳學專科的發展。

育安(an)順®Y染色體AZF拷貝數異常檢測，結合目標區域捕獲(huo)技(ji)術(shu)及高(gao)通量測序技(ji)術(shu)，采用Y染色體AZF區微缺失檢測試劑盒（專利號ZL 2015 1 0679999.1），檢測AZF區域(yu)拷貝(bei)數異(yi)常（缺失、重復、倒位等(deng)）的(de)具體區域(yu)和大(da)小以及相關基(ji)因(yin)情況，從(cong)而為男性不育患(huan)者提供科學的(de)臨床(chuang)治療方案和遺傳咨(zi)詢指導(dao)。

嘉寶仁和已完成胚胎植入前染色體(ti)非整倍體(ti)檢測（PGT-A）測序平臺-MiSeq DX（國械(xie)注進(jin) 20183400291）、檢測試(shi)劑-胚(pei)胎植入前染色體(ti)非整倍體(ti)檢測試(shi)劑盒(he)（國械注準20213400868）、自(zi)動化分析軟件-胚胎染(ran)色體異倍體分析系(xi)統（京械注準 20222210285）全(quan)(quan)流程規范化(hua)布局(ju)，可為生殖中心(xin)提供胚胎植入前染色體(ti)非整倍體(ti)檢(jian)測技(ji)術及數(shu)據分析的軟、硬件設備全(quan)(quan)面(mian)本地(di)化(hua)部署服務，助力生殖中心(xin)實現精準檢(jian)測與自動化(hua)分析同(tong)時(shi)落地(di)。

針對于植入前胚胎染(ran)色體異常檢測面臨的臨床問題(ti)，嘉寶仁和(he)易安(an)順®胚胎植入前(qian)染色體拷貝數分(fen)析檢(jian)(jian)測（PGT PLUS）可實現1M以上CNVs的檢(jian)(jian)測，彌補(bu)了1M~4M之間這一常規PGT檢(jian)(jian)測無法覆蓋的分(fen)辨率區域，使得更多(duo)pCNVs能夠在胚胎植入前被發(fa)現，同時可檢測三倍體、單倍體、UPD/ROH等臨床常見異(yi)常，指導植入(ru)前(qian)胚胎的移植選擇。