小編的話

情人節，想好給另一半的禮物了嗎？寫好情話了嗎？準備好驚喜了嗎？訂好位置來一場浪漫的約會嗎？或者相約看一場愛情電影嗎？······小編告訴你，這才是情人節的正確打開方式：情人節=新年開工！  嘉寶仁和的同事們早已激情澎湃的投入到工作中了。分享一個嘉寶仁和PGD項目組的2015年終總結（節選），滿滿的都是愛呀！情人節，這才是真愛——愛工作，享受工作，為更多生命的健康努力工作。

這個項目組的年終總結代表了嘉寶仁和人的努力、勤奮、客戶為先、與客戶合作的精神。我們也真誠的希望，在猴年到來之際，有更多的合作，給客戶提升更大的價值，合作伙伴的成功就是嘉寶仁和的成功。讓每個生命都趨于完美，讓每個家庭都圓滿幸福！

2015年嘉寶仁和PGD項目組年終總結（節選）

時間過得很快，我們幾個在一個項目中合作一年了。這一年有壓力、有挑戰、有困惑、更有解決難題時的興奮，有時候我想來個穆里尼奧經典的滑跪動作，但是怕影響到別的同事，最后才放棄這個念頭。不過也好，我們有足夠多的興奮時候，早晚有一天能實現我這個瘋狂的念頭的。 

胚胎植入前單基因病總結

在這一年中，我們獨立研發并完成了多種單基因病胚胎植入前診斷設計，檢測了多個家系，多個胚胎樣本。同時也完成了數10例多囊腎基因診斷，并且都檢測到了陽性致病位點，其中有一部分是新發致病位點，對我們構建本地多囊腎數據庫是有幫助的。完成了3個專利申請，在生殖年會上有一篇論文被評為優秀論文。幫助很多醫生解決了胚胎植入前單基因遺傳咨詢的問題。

1. HLA胚胎植入前分析設計及數據分析

HLA的設計突破了傳統直接分型的難點，靈活應用2011年歐洲生殖委員會PGD組指導原則，在各基因上下游選擇多個高頻突變位點作為目標區域構建單體型，同時HLA的設計是分為五個區域分別構建單體型。HLA這五個區域單體型一塊分析特別難，各種重組出現了，當時我們覺得不可能有那么多個重組，最后我們提出分成五個區域分別構建單體型，最后整合成一個整體。HLA的一個家系，我們從實驗設計到發出報告整整用了3個月時間。但是從這個案例，我收獲了重組分析經驗，復雜單體型構建的經驗，同時我們也收獲了對我們PGD方法的自信。在鄭州生殖醫學年會上，我們看到HLA的分析方法幫助一位主任解決了一個很棘手的問題：我們確定了一個關鍵需要移植胚胎的HLA重組位置在HLA-A以外，這樣就不會對HLA的功能造成影響（芯片也做了，但是沒有確定重組位置到底是在HLA-A以外還是以內）。當時我聽到這個報告，心里覺得我們做PGD的研發真的很有意義。一句話，值了！

2.α-地中海貧血胚胎植入前單基因設計及數據分析

HBA1和HBA2是α-地中海貧血的致病基因，他們之間高度同源，α-地中海貧血患者90%是由于東南亞缺失型-SEA、右側缺失型-α3.7、左側缺失型-α4.2。WS、QS、CS患者占5%左右。HBA1和HBA2還有多個假基因，造成要直接分析這個區域非常麻煩。更困難的是HBA1端粒末端基因，離末端只有200kb的大小，選取高頻的多態性位點非常復雜。當時我們決定把整個SEA區域用擴增子全部覆蓋，這樣我們就能在病人身上檢測到稀有的多態性位點，從而有利于我們單體型的構建，增加有效位點數。α-地中海貧血胚胎植入前單基因設計也是我們產品優于基因芯片的原因。做出了多個別的產品做不出來的案例。

3. SMA胚胎植入前單基因病診斷

當時我們和一家生殖中心合作開發SMA胚胎植入前單基因病診斷NGS平臺，早期由于我們對SMN1基因的理解不夠，對這塊區域的認識不足，導致我們設的SNP過少。在我們合作的5個家系中，數據分析非常困難，單體型構建有點模糊，造成了我們和該生殖中心的結果有部分結果不符合。通過分析，最后我們發現了問題在哪兒，調整了我們單體型的結果，最后與該生殖醫院的結果一致，而且重組位點更加精確。隨后我們調整了SMA的設計，之后在多個SMA家系中得到了很完美的結果。PGD研發和臨床實驗總結：胚胎植入前單基因的設計和分析經驗有很多：第一次發現先證者重組、X染色體單體、XXY、69（三倍體）、精確重組位置確定，擴增偏好性，實驗偏差等等。遇到這些疑難案例，我們全組人都在思考怎么解決這個難題，期間鍛煉了我們獨立細致和創新性思考的能力，大大增強了我們在胚胎植入前單基因領域的自信。

多囊腎基因診斷

多囊腎基因診斷到目前為止，也只有很少公司能夠診斷。因此我們自主研發了多囊腎基因診斷全套方法和試劑，并且診斷出了多個有意義的致病位點。多囊腎基因診斷的研發為我們深入理解PCR提供了很好的模式：包括引物設計、酶和buffer體系的篩選、擴增條件的理解。同時也提供了培養技術人員的平臺。

總結

2015年，我們在研發上取得了一些成績。接下來2016年，我們的責任更重。但是經過一年的歷練，我們可以接受更具有挑戰性的任務，與團隊共同發展。2016是值得期待的一年。