小編的話

情人節，想好給另一半的禮物了嗎？寫好情話了嗎？準備好驚喜了嗎？訂好位置來一場浪漫的約會嗎？或者相約看一場愛情電影嗎？······小編告訴你，這才是情人節的正確打開方式：情人節=新年開工！  嘉寶仁和的同事們早已激情澎湃的投入到工作中了。分享一個嘉寶仁和PGD項目組的2015年終總結（節選），滿滿的都是愛呀！情人節，這才是真愛——愛(ai)工作，享(xiang)受工作，為(wei)更多生命的健康(kang)努力(li)工作。

這(zhe)個(ge)項目組的(de)(de)(de)年終(zhong)總結代表了嘉寶(bao)仁和(he)人的(de)(de)(de)努力、勤奮、客戶為先、與客戶合(he)作(zuo)的(de)(de)(de)精神。我們也真誠的(de)(de)(de)希望(wang)，在猴年到來之(zhi)際，有更多的(de)(de)(de)合(he)作(zuo)，給客戶提升更大的(de)(de)(de)價(jia)值，合(he)作(zuo)伙伴(ban)的(de)(de)(de)成功就是嘉寶(bao)仁和(he)的(de)(de)(de)成功。讓每個(ge)生(sheng)命都趨(qu)于完美，讓每個(ge)家庭都圓(yuan)滿幸福！

2015年嘉寶仁和PGD項目組年終總結（節選）

時(shi)間過得很(hen)快，我(wo)(wo)們(men)幾個(ge)(ge)在一個(ge)(ge)項(xiang)目中合作(zuo)(zuo)一年了。這一年有(you)(you)(you)壓力(li)、有(you)(you)(you)挑戰、有(you)(you)(you)困惑、更(geng)有(you)(you)(you)解決(jue)難題時(shi)的興奮，有(you)(you)(you)時(shi)候(hou)(hou)我(wo)(wo)想來個(ge)(ge)穆(mu)里尼奧經典的滑跪動作(zuo)(zuo)，但(dan)是怕影響到別的同事(shi)，最后(hou)才放棄這個(ge)(ge)念(nian)頭(tou)(tou)。不過也(ye)好，我(wo)(wo)們(men)有(you)(you)(you)足夠(gou)多(duo)的興奮時(shi)候(hou)(hou)，早晚有(you)(you)(you)一天(tian)能實現我(wo)(wo)這個(ge)(ge)瘋狂的念(nian)頭(tou)(tou)的。 

胚胎植入前單基因病總結

在(zai)這一(yi)年中(zhong)，我們獨立研發并完成(cheng)了多種單基(ji)因病胚(pei)胎(tai)植(zhi)入前診斷設計，檢測(ce)(ce)了多個家系，多個胚(pei)胎(tai)樣(yang)本。同(tong)時也完成(cheng)了數10例多囊腎基(ji)因診斷，并且都檢測(ce)(ce)到(dao)了陽性致病位(wei)(wei)點，其中(zhong)有一(yi)部分是(shi)新(xin)發致病位(wei)(wei)點，對(dui)我們構建本地多囊腎數據庫是(shi)有幫助的。完成(cheng)了3個專利(li)申請，在(zai)生殖年會上有一(yi)篇論(lun)文被(bei)評為優(you)秀論(lun)文。幫助很多醫生解決了胚(pei)胎(tai)植(zhi)入前單基(ji)因遺傳咨詢的問題。

1. HLA胚胎植入前分析設計及數據分析

HLA的設計突破了傳統直接分型的難點，靈活應用2011年歐洲生殖委員會PGD組指導原則，在各基因上下游選擇多個高頻突變位點作為目標區域構建單體型，同時HLA的設計是分為五個區域分別構建單體型。HLA這五個區域單體型一塊分析特別難，各種重組出現了，當時我們覺得不可能有那么多個重組，最后我們提出分成五個區域分別構建單體型，最后整合成一個整體。HLA的一個家系，我們從實驗設計到發出報告整整用了3個月時間。但是從這個案例，我收獲了重組分析經驗，復雜單體型構建的經驗，同時我們也收獲了對我們PGD方法的自信。在鄭州生殖醫學年會上，我們看到HLA的分析方法幫助一位主任解決了一個很棘手的問題：我們確定了一個關鍵需要移植胚胎的HLA重組位置在HLA-A以外，這樣就不會對HLA的功能造成影響（芯片也做了，但是沒有確定重組位置到底是在HLA-A以外還是以內）。當時我聽到這個報告，心里覺得我們做PGD的研發真的很有意義。一句話，值了！

2.α-地中海貧血胚胎植入前單基因設計及數據分析

HBA1和HBA2是α-地中海貧(pin)血(xue)(xue)的(de)(de)(de)(de)致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)(yin)，他們(men)之間高(gao)度同源(yuan)，α-地中海貧(pin)血(xue)(xue)患(huan)(huan)者90%是由(you)于東南(nan)亞(ya)缺(que)失型-SEA、右側缺(que)失型-α3.7、左側缺(que)失型-α4.2。WS、QS、CS患(huan)(huan)者占5%左右。HBA1和HBA2還有(you)(you)多(duo)個(ge)(ge)假基(ji)因(yin)(yin)，造(zao)成要直接分析這(zhe)個(ge)(ge)區域非(fei)常麻煩。更困難(nan)的(de)(de)(de)(de)是HBA1端粒末端基(ji)因(yin)(yin)，離末端只有(you)(you)200kb的(de)(de)(de)(de)大小，選取高(gao)頻的(de)(de)(de)(de)多(duo)態性位點非(fei)常復(fu)雜(za)。當時我(wo)們(men)決定(ding)把整個(ge)(ge)SEA區域用擴增子(zi)全部覆蓋，這(zhe)樣我(wo)們(men)就能在(zai)病(bing)人身上檢測到(dao)稀(xi)有(you)(you)的(de)(de)(de)(de)多(duo)態性位點，從而有(you)(you)利于我(wo)們(men)單體型的(de)(de)(de)(de)構(gou)建，增加有(you)(you)效位點數。α-地中海貧(pin)血(xue)(xue)胚胎植入前單基(ji)因(yin)(yin)設(she)計也是我(wo)們(men)產(chan)品優于基(ji)因(yin)(yin)芯片(pian)的(de)(de)(de)(de)原因(yin)(yin)。做出(chu)了多(duo)個(ge)(ge)別的(de)(de)(de)(de)產(chan)品做不出(chu)來(lai)的(de)(de)(de)(de)案(an)例。

3. SMA胚胎植入前單基因病診斷

當時我們和一家生殖中心合作開發SMA胚胎植入前單基因病診斷NGS平臺，早期由于我們對SMN1基因的理解不夠，對這塊區域的認識不足，導致我們設的SNP過少。在我們合作的5個家系中，數據分析非常困難，單體型構建有點模糊，造成了我們和該生殖中心的結果有部分結果不符合。通過分析，最后我們發現了問題在哪兒，調整了我們單體型的結果，最后與該生殖醫院的結果一致，而且重組位點更加精確。隨后我們調整了SMA的設計，之后在多個SMA家系中得到了很完美的結果。PGD研發和臨床實驗總結：胚胎(tai)植入(ru)前單(dan)基(ji)因(yin)的(de)設計和分析經驗有很多：第(di)一次發現先證者重組、X染色體(ti)(ti)單(dan)體(ti)(ti)、XXY、69（三(san)倍(bei)體(ti)(ti)）、精(jing)確重組位置確定，擴增偏好性，實驗偏差等等。遇到這(zhe)(zhe)些疑難案例，我們全組人(ren)都在(zai)思考怎么解決(jue)這(zhe)(zhe)個難題，期間鍛煉了我們獨(du)立細(xi)致和創(chuang)新(xin)性思考的(de)能力，大(da)大(da)增強了我們在(zai)胚胎(tai)植入(ru)前單(dan)基(ji)因(yin)領域的(de)自信。

多囊腎基因診斷

多囊腎(shen)基因診(zhen)斷(duan)到目前為(wei)止，也只有很(hen)少公(gong)司能夠診(zhen)斷(duan)。因此我(wo)們(men)自主(zhu)研發了(le)多囊腎(shen)基因診(zhen)斷(duan)全套方法和試劑，并且診(zhen)斷(duan)出了(le)多個(ge)有意義的(de)致病位(wei)點。多囊腎(shen)基因診(zhen)斷(duan)的(de)研發為(wei)我(wo)們(men)深入理(li)解(jie)(jie)PCR提供了(le)很(hen)好的(de)模(mo)式：包括引物設(she)計(ji)、酶(mei)和buffer體(ti)系(xi)的(de)篩選、擴(kuo)增條件的(de)理(li)解(jie)(jie)。同(tong)時也提供了(le)培養技術人員(yuan)的(de)平臺。

總結

2015年(nian)，我們在研發上取(qu)得了一些成績。接下來2016年(nian)，我們的(de)(de)責任更重。但是經過一年(nian)的(de)(de)歷(li)練，我們可以接受更具有(you)挑戰性的(de)(de)任務，與團(tuan)隊共同發展。2016是值得期待的(de)(de)一年(nian)。