不孕不育人群分析
解疑難、重深入、創完整
夫妻同居生活一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而沒有成功妊娠的癥狀稱為不孕不育癥。數
據顯示，目前我國育齡夫婦的不孕不育率已經攀升至12%-18%，且發病年齡呈年輕化趨勢。遺傳因
素是導致不孕(yun)不育的重要(yao)原因。
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染色體平衡重排疑難案例斷點表型聯合分析
- 染色體平衡重排攜帶者懷孕率低，流產率高，并有可能降低后代生育率。對染色體平衡易位斷點進行精準定位，并聯合表型進行分析，有助于揭示染色體平衡易位導致流產率升高現象的本質，改善妊娠結局。
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基因組復雜結構異常三代測序解決方案
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與其他形(xing)式的(de)(de)遺傳變異相(xiang)比(bi)，結(jie)構(gou)變異為人類(lei)基(ji)(ji)因(yin)組賦予更高(gao)的(de)(de)多樣性，也往往會給生命(ming)體帶來(lai)重(zhong)大影響。不過，這種(zhong)變異很難利用短讀長(chang)技術來(lai)鑒定。三代測序不依(yi)賴于任何參考(kao)序列(lie)信(xin)息就可對某物(wu)種(zhong)進(jin)(jin)行全(quan)基(ji)(ji)因(yin)組測序分(fen)(fen)析(xi)，使用最新的(de)(de)生物(wu)信(xin)息學方(fang)法進(jin)(jin)行序列(lie)拼接獲得某物(wu)種(zhong)的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)組序列(lie)圖譜(pu)，并進(jin)(jin)行基(ji)(ji)因(yin)組結(jie)構(gou)注釋、功能注釋、比(bi)較基(ji)(ji)因(yin)組學分(fen)(fen)析(xi)等一系列(lie)的(de)(de)后(hou)續分(fen)(fen)析(xi)。
該技術可(ke)以(yi)有效檢出基因組中復雜的結構變異，對不(bu)(bu)孕不(bu)(bu)育中染色(se)體結構變異難以(yi)檢測(ce)的問題提供了解決方案。
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不孕不育基因表型分析
- 隨著各種檢測技術的不斷創新，越來越多與不孕不育有關的差異表達基因被篩選出來，但嚴重缺乏對這些基因的功能研究。利用CRISPR/Cas9技術構建差異基因沉默小鼠模型，對其產生的異常表型進行分析，深入研究這些差異表達基因在不孕不育中的作用機制，為相關不孕不育癥的治療、甚至藥物的研發提供啟示。
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