2024年9月24日，國家藥品監督管理局（NMPA）正式批準北京中儀康衛醫療器械有限公司（嘉寶仁和全資子公司）自主(zhu)研發(fa)并生產(chan)的高(gao)通量(liang)測(ce)序技(ji)術(shu)產品“Y染色體微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”的注冊申請，這標志著國內首個基于高通量測序技術的Y染色體AZF檢測試劑盒正式獲批上市。

▲中儀康衛“Y染色體微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”獲批上市
（圖片(pian)來(lai)源于國(guo)家藥品(pin)監督(du)管理局(ju)官網(wang)[1]）

NGS-AZF檢測，自主知識產權、精準性高、國內外首創

這是全國首(shou)個基于可逆末端(duan)終止測序法(fa)的Y染色體(ti)微缺失(shi)檢測試劑盒（下文簡稱“NGS-AZF”），與已批準上市的基于PCR法的AZF檢測試劑盒的檢測方法和技術原理均不同，具有(you)完全自主(zhu)知識產權（國家知識產權局發明專利專利號：ZL 201510679999.1和ZL 202110945887.1，軟件著作權證書號：軟著登字第2249513號和軟著登字第4582464號），基于NGS檢測平臺，精準性高、國內外首創。高通量測序技術全國首證，助力開啟Y染色體AZF檢測新篇章。

檢測一致性100%
臨床試驗入組超過1000例樣本，與已上市同類產品（PCR法）比較，檢測陽性符合率為100%（95%CI：97.31%，100%），陰性符合率為100%（95%CI：99.56%，100%），總符合率為100%（95%CI：99.62%，100%）（來源：注冊數據）。

國內外首創
NGS-AZF檢測試劑盒分別于2019年、2024年進行國內外科技查新，報告結果顯示：國內外未見完全相同報道（來源：科技查新報告），確定為國內外的首個創新技術。

2020年，中華醫學會男科分會發布的《男性生殖相關基因檢測專家共識》[2]中提到：“Y染色體AZF區域缺失(shi)推薦(jian)檢測(ce)位點主(zhu)要根據歐美人群(qun)建立，是否完(wan)全適用于中國人群(qun)尚(shang)無(wu)定論。鼓(gu)勵有條件的(de)醫(yi)療機構通過高通量檢測(ce)技術（如NGS）進行深入(ru)研(yan)究(jiu)”。此前，2004年歐洲男科學會/歐洲分子遺傳質量網絡（EAA/EMQN）指南[3]推薦針對Y染色體AZF檢測6個位點，2013年EAA/EMQN指南[4]指出為降低診斷的錯誤率，在6個位點基礎上需要進行拓展位點的分析。2023年，時隔十年，EAA/EMQN更新發布《2023新版EAA/EMQN Y染色體微缺失分子診斷最佳實踐指南》[5]，針對NGS技術的應用提到：雖然兩步多重PCR法（基礎多重PCR檢測位點體系+增加擴展性位點的AZF缺失分析）仍然是目前AZF缺失檢測的金標準，但若實驗室(shi)考慮建立替代方法（如使用(yong)基于NGS的(de)(de)(de)(de)方法），謹慎(shen)對待(dai)是必須(xu)的(de)(de)(de)(de)，需要在適當數量(liang)(liang)的(de)(de)(de)(de)樣本上驗證新方法，包括陽性(xing)和陰性(xing)對照，以(yi)評估檢(jian)測(ce)的(de)(de)(de)(de)特異性(xing)和敏感性(xing)，必須(xu)要有適當驗證和Y染色(se)體分析的(de)(de)(de)(de)廣泛專業知識(shi)。隨著這項技(ji)術(shu)的(de)(de)(de)(de)可用(yong)性(xing)和正確(que)實施變得(de)越(yue)來越(yue)普遍，它可能(neng)會(hui)帶來新的(de)(de)(de)(de)、更全面的(de)(de)(de)(de)檢(jian)測(ce)，從而進一(yi)步提高無(wu)精(jing)子(zi)癥男性(xing)的(de)(de)(de)(de)診(zhen)斷率。強(qiang)烈鼓勵AZF檢(jian)測(ce)實驗室(shi)每年參與(yu)外部質量(liang)(liang)控制計劃。自2019年來，嘉寶仁和NGS-AZF檢測項目在加強內部質控管理的同時，定期參加國內外室間質評和能力驗證，對檢測的準確性進行質量評估，確保檢測性能；連續6年以優異的成績通過歐洲分子基因診斷質量聯盟EMQN室間評價，滿分通過江蘇省婦幼健康研究會生殖檢驗質控中心室間質評（2024年第一次），也是嘉寶醫學實驗室CAP認證項目之一，連續三次復審合格。這意味著嘉寶仁和NGS-AZF檢測體系和質量獲得了國內外的多重認可，檢測能力經過相關法規、質控規范系統多方嚴格評審。

NGS-AZF檢測(ce)試劑盒的(de)獲批，將有助于推(tui)動男性不育基(ji)因測(ce)序診療領域進一步(bu)發(fa)展。據統計，不孕不育成為21世紀僅次于腫瘤和心血管病的第三大疾病[6]，近20年來我國不孕不育人群從育齡人口的2.5%左右升至18%[7]，其中男性不育因素占一定比例。在已知造成男性不育遺傳學病因中，Y染色體微缺失的發病率在10-15%，已成為男性不育患者常規檢驗項目。該試劑盒的獲證，為男性不育癥患者提供了更準確的病因排查手段和檢測結果參考依據，有助于避免不必要的手術、藥物或輔助生殖診療方案，為夫婦提供精準的遺傳咨詢育前指導，避免將疾病垂直遺傳給下一代，提高輔助生殖技術的成功率，提高生育健康水平。

同時，NGS-AZF檢測試劑盒的獲批，意味著嘉寶仁和完成“高通量測序技術標(biao)準化、合(he)規化臨(lin)床應用”的第二(er)證。此前，嘉寶仁和拿到中國首個基于可逆末端終止測序法的胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（PGT-A檢測試劑盒）注冊證（國械注準20213400868）。在輔助生殖領域，準確的基因檢測結果是提高生育成功率、降低出生缺陷風險的關鍵。隨著人們對生育健康的重視程度不斷提高，對輔助生殖技術的需求也日益多樣化，獲證產品的出現豐富了輔助生殖行業的檢測手段，為輔助生殖行業的發展增添了新的動力，將進一步促進行業標準化、合規化的臨床應用。未來(lai)，我們將持續腳踏實地，堅持初心，讓(rang)每個生命都趨于(yu)完(wan)美！

參考文獻
[1] 國家藥品監督管理局官網//www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxylqx/qxpjfb/20240925144614166.html
[2] 中華醫學會男科學分會.男性生殖相關基因檢測專家共識[J].中華男科學雜志, 2020, 26(9):8.
[3] M, Simoni,E, Bakker,C, Krausz,EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004.[J] .Int J Androl, 2004, 27: 0.
[4] C, Krausz,L, Hoefsloot,M, Simoni et al. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013.[J] .Andrology, 2013, 2: 0.
[5] Krausz C, Navarro-Costa P, Wilke M, Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: State of the art 2023. Andrology. 2023;1-18.
[6] 世界衛生組織WHO預測.
[7] 中(zhong)國人口協會《中(zhong)國不(bu)孕不(bu)育(yu)現狀調查報告(gao)》.

關于EMQN

歐洲分子基因(yin)診斷質量聯盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN）是(shi)國際權威室(shi)(shi)間(jian)質評檢測(ce)機(ji)構，作為(wei)全球(qiu)分子遺傳學檢測(ce)質量保證和標準(zhun)化先鋒，在(zai)全球(qiu)享有極(ji)高的行業地位，其(qi)提供的室(shi)(shi)間(jian)質評服(fu)務以嚴(yan)苛、全面著稱。EMQN考核結果(guo)反映(ying)實(shi)驗(yan)室(shi)(shi)技術的準(zhun)確性(xing)(xing)、質量管(guan)理的規(gui)范性(xing)(xing)以及(ji)檢測(ce)服(fu)務的專業性(xing)(xing)，是(shi)全球(qiu)分子遺傳學臨床實(shi)驗(yan)室(shi)(shi)最高水平的認(ren)證標準(zhun)之(zhi)一(yi)。

關于CAP

美(mei)國(guo)病理(li)學家(jia)協會（College of American Pathologists, CAP），國(guo)際(ji)(ji)(ji)公認(ren)(ren)的(de)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室質(zhi)量(liang)保障領導者(zhe)、權威實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)管(guan)理(li)和(he)(he)(he)認(ren)(ren)證(zheng)組織。CAP認(ren)(ren)證(zheng)是美(mei)國(guo)病理(li)學家(jia)協會組織的(de)臨床(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)質(zhi)量(liang)認(ren)(ren)證(zheng)計劃，在(zai)全球被公認(ren)(ren)為是行(xing)業(ye)的(de)“金標準(zhun)(zhun)”。CAP為美(mei)國(guo)非盈利性的(de)臨床(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室認(ren)(ren)可機(ji)(ji)構(gou)，依據美(mei)國(guo)臨床(chuang)檢(jian)驗(yan)(yan)(yan)(yan)標準(zhun)(zhun)化委員會（CLSI）的(de)業(ye)務標準(zhun)(zhun)和(he)(he)(he)操作指南，以(yi)及(ji)美(mei)國(guo)臨床(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室改進規范（CLIA’88），對臨床(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室各(ge)個學科的(de)所有方(fang)面均制(zhi)定了(le)詳細的(de)Checklist，通過嚴格要(yao)求來(lai)確(que)保實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室符合(he)質(zhi)量(liang)標準(zhun)(zhun)，從而(er)改進實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室的(de)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)際(ji)(ji)(ji)工作。CAP致(zhi)力于(yu)臨床(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室步(bu)驟的(de)標準(zhun)(zhun)化和(he)(he)(he)改進，倡(chang)導高質(zhi)量(liang)和(he)(he)(he)經濟有效的(de)醫療(liao)(liao)保健服務，其(qi)所產(chan)生的(de)影響(xiang)超過了(le)其(qi)他任何一個組織。CAP認(ren)(ren)證(zheng)自1962年起在(zai)美(mei)國(guo)普(pu)遍采用執行(xing)，1994年起被世(shi)界各(ge)國(guo)公認(ren)(ren)為最適合(he)醫療(liao)(liao)檢(jian)驗(yan)(yan)(yan)(yan)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室的(de)國(guo)際(ji)(ji)(ji)級(ji)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室標準(zhun)(zhun)。CAP認(ren)(ren)證(zheng)是對實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室技術管(guan)理(li)水平的(de)全面認(ren)(ren)可，通過CAP認(ren)(ren)證(zheng)的(de)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室代表(biao)其(qi)實(shi)(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)(yan)室質(zhi)量(liang)與水準(zhun)(zhun)達到國(guo)際(ji)(ji)(ji)頂尖水準(zhun)(zhun)，并獲得國(guo)際(ji)(ji)(ji)間(jian)各(ge)相關機(ji)(ji)構(gou)認(ren)(ren)同。

嘉寶仁和

嘉寶(bao)(bao)(bao)仁(ren)(ren)(ren)和(he)(he)(he)是(shi)一家(jia)(jia)(jia)致力于(yu)(yu)生殖(zhi)遺傳婦幼領域(yu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)一體化平(ping)臺(tai)服務(wu)公(gong)司，為輔(fu)(fu)助生殖(zhi)基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)先行(xing)(xing)者(zhe)。嘉寶(bao)(bao)(bao)仁(ren)(ren)(ren)和(he)(he)(he)始終堅持以客戶(hu)為先、檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)服務(wu)需解決(jue)臨(lin)(lin)床需求的(de)(de)(de)(de)(de)(de)準(zhun)則，助推(tui)企業(ye)和(he)(he)(he)行(xing)(xing)業(ye)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)發(fa)(fa)展(zhan)。在臨(lin)(lin)床應(ying)(ying)(ying)用(yong)方面，嘉寶(bao)(bao)(bao)仁(ren)(ren)(ren)和(he)(he)(he)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)品牌(pai)項(xiang)(xiang)目(mu)胚(pei)胎(tai)植入(ru)前(qian)(qian)遺傳學(xue)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)(PGT)覆(fu)蓋了(le)(le)中國(guo)(guo)(guo)(guo)大(da)陸地(di)(di)區80%以上(shang)經(jing)國(guo)(guo)(guo)(guo)家(jia)(jia)(jia)批準(zhun)開展(zhan)PGD的(de)(de)(de)(de)(de)(de)生殖(zhi)醫(yi)(yi)(yi)學(xue)中心，同時輔(fu)(fu)助生殖(zhi)信(xin)息(xi)化管(guan)理系統(tong)與(yu)相關(guan)器械(xie)(xie)耗材也覆(fu)蓋了(le)(le)全(quan)國(guo)(guo)(guo)(guo)超過(guo)200家(jia)(jia)(jia)輔(fu)(fu)助生殖(zhi)中心。嘉寶(bao)(bao)(bao)仁(ren)(ren)(ren)和(he)(he)(he)依托深厚的(de)(de)(de)(de)(de)(de)臨(lin)(lin)床應(ying)(ying)(ying)用(yong)積(ji)淀，參與(yu)了(le)(le)多(duo)項(xiang)(xiang)行(xing)(xing)業(ye)標(biao)準(zhun)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)制定工(gong)作(zuo)(zuo)并提供了(le)(le)有力的(de)(de)(de)(de)(de)(de)數據(ju)支撐。2018年(nian)獲(huo)批博士(shi)后(hou)(hou)科研工(gong)作(zuo)(zuo)站和(he)(he)(he)院士(shi)工(gong)作(zuo)(zuo)站。嘉寶(bao)(bao)(bao)仁(ren)(ren)(ren)和(he)(he)(he)是(shi)中國(guo)(guo)(guo)(guo)率先將高(gao)(gao)通量(liang)測(ce)(ce)(ce)(ce)序技術（NGS）引入(ru)PGT領域(yu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)公(gong)司，以此為基(ji)(ji)石腳踏實地(di)(di)持續(xu)技術創新，堅持客戶(hu)為先、檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)服務(wu)需解決(jue)臨(lin)(lin)床需求的(de)(de)(de)(de)(de)(de)準(zhun)則，驅動、引領企業(ye)和(he)(he)(he)行(xing)(xing)業(ye)高(gao)(gao)質(zhi)量(liang)發(fa)(fa)展(zhan)。公(gong)司自主(zhu)研發(fa)(fa)并生產的(de)(de)(de)(de)(de)(de)創新產品“胚(pei)胎(tai)植入(ru)前(qian)(qian)染(ran)色體非整倍體檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)試劑盒(he)（可(ke)逆(ni)末(mo)端(duan)(duan)終止測(ce)(ce)(ce)(ce)序法(fa)）”繼(ji)2016年(nian)首(shou)批獲(huo)得(de)國(guo)(guo)(guo)(guo)家(jia)(jia)(jia)藥品監督管(guan)理局(ju)（NMPA）“創新醫(yi)(yi)(yi)療器械(xie)(xie)特別審批”后(hou)(hou)，于(yu)(yu)2021年(nian)11月獲(huo)得(de)NMPA三類醫(yi)(yi)(yi)療器械(xie)(xie)批準(zhun)（國(guo)(guo)(guo)(guo)械(xie)(xie)注(zhu)(zhu)準(zhun)20213400868）正(zheng)(zheng)式上(shang)市(shi)；2022年(nian)7月配套生物信(xin)息(xi)學(xue)分(fen)(fen)析軟(ruan)件(jian)PGXStation®“胚(pei)胎(tai)染(ran)色體異倍體分(fen)(fen)析系統(tong)”獲(huo)得(de)藥監局(ju)醫(yi)(yi)(yi)療器械(xie)(xie)注(zhu)(zhu)冊(ce)證（京(jing)械(xie)(xie)注(zhu)(zhu)準(zhun)20222210285），真正(zheng)(zheng)可(ke)實現“數據(ju)不聯網，本(ben)地(di)(di)分(fen)(fen)析解讀”，為臨(lin)(lin)床醫(yi)(yi)(yi)生提供可(ke)靠(kao)、便捷的(de)(de)(de)(de)(de)(de)PGT數據(ju)本(ben)地(di)(di)化分(fen)(fen)析路(lu)徑，同時能夠自動化出具PGT檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)報告(gao)，讓PGT檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)更觸手可(ke)及(ji)。目(mu)前(qian)(qian)嘉寶(bao)(bao)(bao)仁(ren)(ren)(ren)和(he)(he)(he)PGT-A檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)能力經(jing)過(guo)國(guo)(guo)(guo)(guo)內外相關(guan)法(fa)規(gui)、質(zhi)控規(gui)范系統(tong)雙(shuang)重嚴格評(ping)審，已(yi)(yi)獲(huo)得(de)NMPA和(he)(he)(he)CAP雙(shuang)認證，為國(guo)(guo)(guo)(guo)內首(shou)個(ge)(ge)基(ji)(ji)于(yu)(yu)可(ke)逆(ni)末(mo)端(duan)(duan)終止測(ce)(ce)(ce)(ce)序法(fa)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)獲(huo)得(de)NMPA批準(zhun)上(shang)市(shi)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)PGT-A試劑盒(he)，同時PGT-A檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)項(xiang)(xiang)目(mu)于(yu)(yu)國(guo)(guo)(guo)(guo)際(ji)上(shang)首(shou)個(ge)(ge)獲(huo)得(de)美國(guo)(guo)(guo)(guo)CAP認證，PGT檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)精(jing)準(zhun)可(ke)靠(kao)。同時，嘉寶(bao)(bao)(bao)仁(ren)(ren)(ren)和(he)(he)(he)開創性的(de)(de)(de)(de)(de)(de)無需先證者(zhe)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)PGT-SR攜帶者(zhe)區分(fen)(fen)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)技術，已(yi)(yi)獲(huo)得(de)國(guo)(guo)(guo)(guo)際(ji)PCT專(zhuan)利以及(ji)國(guo)(guo)(guo)(guo)內多(duo)項(xiang)(xiang)自主(zhu)知識產權，在國(guo)(guo)(guo)(guo)際(ji)PGT檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)臨(lin)(lin)床應(ying)(ying)(ying)用(yong)上(shang)均居于(yu)(yu)前(qian)(qian)列。目(mu)前(qian)(qian)累(lei)計PGT檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)胚(pei)胎(tai)樣本(ben)量(liang)超過(guo)30萬例(li)，其中作(zuo)(zuo)為臨(lin)(lin)床剛需的(de)(de)(de)(de)(de)(de)PGT-M檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)受(shou)檢(jian)樣本(ben)已(yi)(yi)超過(guo)10萬例(li)，可(ke)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)單基(ji)(ji)因病種(zhong)類超過(guo)1,000種(zhong)，涉及(ji)2萬多(duo)個(ge)(ge)家(jia)(jia)(jia)系，擁有國(guo)(guo)(guo)(guo)內更豐(feng)富的(de)(de)(de)(de)(de)(de)單基(ji)(ji)因病檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)數據(ju)庫。2024年(nian)9月，嘉寶(bao)(bao)(bao)仁(ren)(ren)(ren)和(he)(he)(he)基(ji)(ji)于(yu)(yu)高(gao)(gao)通量(liang)測(ce)(ce)(ce)(ce)序技術的(de)(de)(de)(de)(de)(de)全(quan)國(guo)(guo)(guo)(guo)首(shou)證“Y染(ran)色體微缺失檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)試劑盒(he)（可(ke)逆(ni)末(mo)端(duan)(duan)終止測(ce)(ce)(ce)(ce)序法(fa)）”獲(huo)批（國(guo)(guo)(guo)(guo)械(xie)(xie)注(zhu)(zhu)準(zhun)20243401893），聚(ju)焦(jiao)能量(liang)全(quan)力促(cu)進新興的(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)技術標(biao)準(zhun)化、合規(gui)化的(de)(de)(de)(de)(de)(de)臨(lin)(lin)床醫(yi)(yi)(yi)療應(ying)(ying)(ying)用(yong)，使基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)技術真正(zheng)(zheng)造福于(yu)(yu)每一個(ge)(ge)需要它的(de)(de)(de)(de)(de)(de)人(ren)們，讓每個(ge)(ge)生命都趨(qu)于(yu)(yu)完美。