




聽(ting)完醫生(sheng)的介紹,小彤夫妻(qi)不由(you)感慨科(ke)技的進步,更(geng)欣喜的是(shi)讓他們(men)(men)看到了(le)希望(wang),仿佛未來(lai)健康寶(bao)寶(bao)在向他們(men)(men)招手,心情豁然開朗。
就這(zhe)樣,小彤夫妻經過(guo)慎重考慮后,最終選擇了(le)以避(bi)免后代患(huan)血友(you)病A型為目的的PGT-M檢測。
經過了(le)漫長的治療過程,小彤夫妻最終獲得(de)4枚胚(pei)胎(tai)(tai)用(yong)于進行(xing)PGT-M檢測,其(qi)中胚(pei)胎(tai)(tai)4不(bu)攜(xie)帶夫妻雙方的致(zhi)病突變且染(ran)色(se)體拷貝數未見異常;胚(pei)胎(tai)(tai)1、2均為致(zhi)病基因型(具體見下(xia)表)。最后(hou)小彤(tong)夫妻選擇移(yi)植胚胎4并(bing)成功妊娠,產前(qian)診(zhen)斷結果(guo)與PGT檢測一致(zhi),未見異常。


[1] Lakich D , Kazazian H H , Antonarakis S E , et al. Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A[J]. Nature Genetics, 1993, 5(3):236.
[2] Wyatt, Kirk D, Coon, Lea M, Rusk, Dawn N, et al. Case Report: Development of Factor VIII Inhibitor in a Patient with an Uncommon de novo Mutation in the Factor VIII Gene[J]. Acta Haematologica, 2019:129-134.

