嘉寶仁和S-PGD?“一種檢測(ce)染色體羅氏易位的方法”早在2016年獲得國家專利授權（ 201610034367.4），近日該技術再獲美國專(zhuan)利授權(quan)。

S-PGD?胚胎植入前羅氏易位攜帶者檢測

Part 1  檢測介紹

該檢測應(ying)(ying)用(yong)專利技(ji)術基于羅(luo)氏(shi)易位遺傳規律和SNP單(dan)體(ti)(ti)型連鎖(suo)分(fen)析(xi)方(fang)法，結合(he)發生(sheng)羅(luo)氏(shi)易位夫婦(fu)獲得的易位相(xiang)關染色體(ti)(ti)數(shu)目異常（ 單(dan)體(ti)(ti)或(huo)三體(ti)(ti)）胚胎，針對家系建立(li)相(xiang)應(ying)(ying)的單(dan)體(ti)(ti)型，區分(fen)完全正常胚胎和羅(luo)氏(shi)易位攜帶者胚胎。

Part 2 檢測特點

通用方案
采用(yong)SNP單體(ti)型分析方(fang)法，同時覆蓋13、14、15、21、22號染色體(ti)，可適(shi)用(yong)于不同羅氏(shi)易(yi)位家系，方(fang)案通用(yong)成熟。

無需先證者
利用胚胎作為先證者(zhe)(zhe)，同(tong)時進行拷貝(bei)數及(ji)攜帶(dai)者(zhe)(zhe)區分檢測，降低對家系參考樣本的依賴性，有(you)效解決家系無先證者(zhe)(zhe)的情(qing)況。

羅氏易位攜帶者獲得胚胎類型概率圖

成功率高
目標染色體(ti)平均設計(ji)SNP個數近200個。目前已(yi)成熟應用于臨床，羅氏攜帶者區分(fen)成功率達到98%以上(shang)。

易于本地化
可提供本地化檢測方案，同時配備本地化PGXStation®?分(fen)析系統，實現(xian)“樣本+數(shu)據”不出院。

Part 3  檢測樣本

羅氏易(yi)位攜(xie)帶(dai)者(zhe)夫婦外周血(xue)樣本（ 紫帽）+胚胎樣本（ ≥5個最佳）。