罕(han)見(jian)(jian)(jian)病大多具(ju)有(you)遺傳(chuan)性(xing)且種(zhong)類(lei)繁多，目(mu)前已超過7,000種(zhong)，但(dan)仍然以(yi)(yi)每年250-280種(zhong)的速度遞增，其中約80％是遺傳(chuan)缺陷(xian)引起的。我國本身(shen)人口基數較大，罕(han)見(jian)(jian)(jian)病患(huan)者并不在(zai)少數，每年新增患(huan)者超20萬。所以(yi)(yi)罕(han)見(jian)(jian)(jian)病離每個人并不遙遠(yuan)，只(zhi)要(yao)有(you)生命的傳(chuan)承(cheng)，就有(you)發生罕(han)見(jian)(jian)(jian)病的可能(neng)，關注罕(han)見(jian)(jian)(jian)病，就是關注我們的未來。

面對罕見(jian)病，從源頭全面排查(cha)是預防(fang)重(zhong)中之重(zhong)。加強出生缺(que)陷一級預防(fang)可(ke)以實(shi)現(xian)優(you)生優(you)育和(he)對罕見(jian)病的(de)早發現(xian)、早治療。染色(se)體篩(shai)查(cha)和(he)基(ji)因檢測已經(jing)成為罕見(jian)病診斷與防(fang)治的(de)重(zhong)要手段，如果(guo)能在孕前(qian)階(jie)段提前(qian)篩(shai)查(cha)，將大大降低罕見(jian)病的(de)發生率，預防(fang)出生缺(que)陷的(de)發生。

單基(ji)因(yin)遺(yi)傳(chuan)病是導(dao)致(zhi)出生缺(que)陷的重要病因(yin)之(zhi)一，大(da)部分單基(ji)因(yin)病發病較早、危害大(da)，并(bing)且缺(que)乏(fa)有效治療手段。因(yin)此，在孕前(qian)進行(xing)單基(ji)因(yin)遺(yi)傳(chuan)病攜(xie)帶(dai)者篩查(cha)可以(yi)有效助力出生缺(que)陷一級防(fang)控，防(fang)患于未然。

采用目標區域捕獲技術和高通量測序技術，可一次性對中國人群發生頻率較高的25種、165種、459種單基因遺傳病進行篩查，幫助育(yu)齡夫(fu)婦了解生育(yu)患兒風(feng)險，并可提供(gong)成熟的(de)PGT阻斷方案，從而實現優生優育(yu)。

采用MLPA、QF-PCR、LD-PCR等多技術平臺，可對脆性X綜合癥FMR1基因CGG重復數目、甲型血友病F8基因1號和22號內含子倒位、先天性腎上腺皮質增生CYP21A2基因、mtDNA相關的遺傳性非綜合征型耳聾等疾病的特殊變異(yi)進(jin)行檢測。

每(mei)個人身(shen)上都會攜帶缺(que)陷基(ji)(ji)因，平均攜帶3個致病(bing)基(ji)(ji)因突變，一旦父母雙(shuang)方(fang)擁有(you)(you)相(xiang)同的(de)(de)缺(que)陷基(ji)(ji)因，就有(you)(you)可能(neng)生(sheng)(sheng)下有(you)(you)罕(han)見病(bing)的(de)(de)寶(bao)寶(bao)。針(zhen)對(dui)夫(fu)婦任一方(fang)或雙(shuang)方(fang)攜帶有(you)(you)遺傳因素單基(ji)(ji)因的(de)(de)致病(bing)突變的(de)(de)夫(fu)婦，可以(yi)通過胚胎植入前單基(ji)(ji)因病(bing)檢測(ce)，在胚胎植入前選擇(ze)(ze)攜帶有(you)(you)致病(bing)基(ji)(ji)因的(de)(de)胚胎進行(xing)移植，從而(er)獲得成(cheng)功妊(ren)娠后生(sheng)(sheng)育健康新生(sheng)(sheng)命。PGT-M檢測(ce)為罕(han)見病(bing)/單基(ji)(ji)因病(bing)家(jia)族成(cheng)員提供(gong)積極的(de)(de)一級防控(kong)生(sheng)(sheng)育選擇(ze)(ze)。

PGT-M胚(pei)胎植(zhi)入前單基因病檢(jian)測，能為夫婦(fu)任(ren)一方或(huo)雙方同(tong)時攜帶(dai)(dai)顯性(xing)(xing)致病基因、夫婦(fu)雙方攜帶(dai)(dai)同(tong)一隱(yin)性(xing)(xing)致病基因，或(huo)者有特(te)定遺傳病家族史的夫婦(fu)提供出生缺(que)陷一級預防的生育路徑，挑選正常(chang)胚(pei)胎移(yi)植(zhi)，降(jiang)低流產率(lv)，提高健康兒(er)妊娠(shen)率(lv)，促進優生優育。

• 可提供(gong)無先證者的(de)單基因遺傳病家(jia)系的(de)胚胎阻斷技(ji)術；

• 能夠有效解(jie)決基(ji)因位于(yu)著絲粒附近或染色(se)體末(mo)端(duan)的特殊常(chang)見(jian)疾(ji)病，如(ru)甲型(xing)血友病F8；

• 能夠提供生殖(zhi)腺嵌合/子代(dai)新發突(tu)變家系解決方(fang)案(an)；

• 可(ke)提供單精子/極體(ti)PGT-M解決方案。

具有常(chang)見遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)致(zhi)病(bing)基(ji)因引物panel，可支持(chi)(chi)本(ben)地(di)化(hua)部署，實現檢測與分析同時本(ben)地(di)化(hua)。包括實驗室(shi)規劃/建(jian)設、設備/試劑/耗材(cai)供(gong)應、技(ji)術支持(chi)(chi)/實操培(pei)訓、生信分析平臺搭建(jian)、遺(yi)(yi)傳(chuan)咨詢在線(xian)輔助工具等。

我國推行的三級預防策略成效卓著，使得出生缺陷可防、可控。為關注關愛罕見病群體，推動罕見病防治與保障體系建設，嘉寶仁和與中國初級衛生保健基金會愛無限健康公益基金共同發起的《不再遺“罕”—讓每個生命都趨于完美》患者公益援助項目秉承著“讓每個生命都趨于完美”的愿景，以“用科學公益保障與提高婦幼健康水平”為使命，積極推進出生缺陷防控和優生優育事業，通過深度聚焦婦幼健康、生殖遺傳、男科及醫療數據等健康領域，針對領域內關鍵環節和社會突出問題，密切結合廣大群眾需求，旨在切實解決問題、滿足群眾需求。截至2023年12月31日，分別由中山大學附屬第一醫院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、吉林大學第一醫院、沈陽市婦嬰醫院、大連婦女兒童醫療集團、江蘇省人民醫院、十堰市人民醫院、徐州市婦幼保健院、安徽醫科大學第一附屬醫院、江西省婦幼保健院、河南省人民醫院、煙臺毓璜頂醫院等在內的多家合作醫院進行患者援助，已成功幫助了81個罕見病家庭，為更多(duo)罕(han)見病家庭生育健康寶寶提(ti)供了愛心(xin)援(yuan)助。

《不(bu)再遺“罕”—讓(rang)每個生(sheng)(sheng)命都趨于完美(mei)》患者公(gong)益援助(zhu)(zhu)(zhu)項目，于2024年2月28日(ri)再次(ci)揚帆(fan)起航，通過PGT（胚胎植(zhi)入(ru)前遺傳(chuan)學檢測(ce)）技術，“剔除(chu)”攜(xie)帶致病(bing)(bing)(bing)基因(yin)突(tu)變的(de)(de)胚胎，選擇(ze)健(jian)康胚胎植(zhi)入(ru)母親體內(nei)，從根源上阻(zu)(zu)斷單(dan)基因(yin)病(bing)(bing)(bing)在家(jia)族(zu)中發生(sheng)(sheng)，避(bi)免妊娠有(you)“病(bing)(bing)(bing)”胎兒，以及反復人工流產或者引(yin)產導致的(de)(de)身體、精神上的(de)(de)創傷(shang)和(he)經濟損失(shi)，為阻(zu)(zu)斷遺傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)的(de)(de)傳(chuan)播提供(gong)了第一道強有(you)力(li)的(de)(de)安(an)全屏(ping)障，幫助(zhu)(zhu)(zhu)更多的(de)(de)遺傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)家(jia)庭(ting)(ting)(ting)完成(cheng)生(sheng)(sheng)育(yu)健(jian)康寶寶的(de)(de)愿望，使(shi)更多夫(fu)婦、家(jia)庭(ting)(ting)(ting)乃至社會受益，全面(mian)保障家(jia)庭(ting)(ting)(ting)健(jian)康和(he)家(jia)庭(ting)(ting)(ting)生(sheng)(sheng)育(yu)健(jian)康，降低出生(sheng)(sheng)缺陷(xian)(xian)發生(sheng)(sheng)率。為有(you)需(xu)求的(de)(de)家(jia)庭(ting)(ting)(ting)提供(gong)堅實的(de)(de)依靠，使(shi)更多經濟困(kun)難(nan)的(de)(de)單(dan)基因(yin)病(bing)(bing)(bing)家(jia)庭(ting)(ting)(ting)獲(huo)得先進技術和(he)診療方案(an)的(de)(de)幫助(zhu)(zhu)(zhu)，全面(mian)保障家(jia)庭(ting)(ting)(ting)健(jian)康和(he)家(jia)庭(ting)(ting)(ting)生(sheng)(sheng)育(yu)健(jian)康，降低出生(sheng)(sheng)缺陷(xian)(xian)的(de)(de)發生(sheng)(sheng)率。

在第17個(ge)國際(ji)罕見病日來臨(lin)之(zhi)際(ji)，中國初保基(ji)金(jin)會愛無限健(jian)康公益(yi)(yi)基(ji)金(jin)《不再(zai)遺(yi)“罕”—讓每個(ge)生(sheng)命(ming)都趨于完美(mei)》患者(zhe)公益(yi)(yi)援助項目(mu)繼續揚帆起航，聚(ju)焦(jiao)婦(fu)幼健(jian)康和生(sheng)殖遺(yi)傳(chuan)領(ling)域(yu)，為更多有需要(yao)的(de)家庭和醫務工(gong)作者(zhe)繼續“嘉”愛，讓愛無“陷”。點(dian)滴之(zhi)愛，匯聚(ju)成海(hai)。讓每個(ge)生(sheng)命(ming)都趨于完美(mei)，我們一直(zhi)在努力！