罕見(jian)病(bing)大(da)(da)多具有遺(yi)傳(chuan)性(xing)且種類繁多，目前已超(chao)過(guo)7,000種，但(dan)仍然以(yi)每年250-280種的(de)速度遞增，其(qi)中約80％是遺(yi)傳(chuan)缺(que)陷(xian)引起(qi)的(de)。我國本(ben)身人口(kou)基數較大(da)(da)，罕見(jian)病(bing)患者(zhe)并(bing)(bing)不在少數，每年新(xin)增患者(zhe)超(chao)20萬。所以(yi)罕見(jian)病(bing)離每個人并(bing)(bing)不遙遠，只要有生命的(de)傳(chuan)承(cheng)，就(jiu)(jiu)有發生罕見(jian)病(bing)的(de)可能，關(guan)注罕見(jian)病(bing)，就(jiu)(jiu)是關(guan)注我們的(de)未來。

面對罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)，從源(yuan)頭全面排查是預(yu)防重中之(zhi)重。加強出(chu)生缺(que)陷一級(ji)預(yu)防可以實現優生優育和對罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)的(de)早發(fa)現、早治療。染色體篩查和基因(yin)檢測已經(jing)成(cheng)為罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)診斷(duan)與防治的(de)重要手段(duan)，如果能在孕前(qian)階段(duan)提前(qian)篩查，將大大降低罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)(bing)的(de)發(fa)生率，預(yu)防出(chu)生缺(que)陷的(de)發(fa)生。

單(dan)(dan)基(ji)因遺傳病(bing)是導(dao)致出生缺陷(xian)的重要病(bing)因之(zhi)一，大(da)部分單(dan)(dan)基(ji)因病(bing)發(fa)病(bing)較早、危害大(da)，并且缺乏有(you)效(xiao)(xiao)治療手段。因此，在(zai)孕前進行單(dan)(dan)基(ji)因遺傳病(bing)攜(xie)帶者篩查(cha)可以(yi)有(you)效(xiao)(xiao)助力(li)出生缺陷(xian)一級(ji)防控，防患于未然。

采用目標區域捕獲技術和高通量測序技術，可一次性對中國人群發生頻率較高的25種、165種、459種單基因遺傳病進行篩查，幫助育(yu)齡夫婦(fu)了(le)解(jie)生育(yu)患(huan)兒風險，并可提供成熟的PGT阻(zu)斷(duan)方案，從(cong)而實現優生優育(yu)。

采用MLPA、QF-PCR、LD-PCR等多技術平臺，可對脆性X綜合癥FMR1基因CGG重復數目、甲型血友病F8基因1號和22號內含子倒位、先天性腎上腺皮質增生CYP21A2基因、mtDNA相關的遺傳性非綜合(he)征型耳聾(long)等(deng)疾病(bing)的特殊(shu)變異進行檢測(ce)。

每(mei)個(ge)人身上都會攜(xie)帶(dai)(dai)缺陷(xian)基(ji)因(yin)(yin)，平(ping)均(jun)攜(xie)帶(dai)(dai)3個(ge)致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)(yin)突(tu)變，一(yi)旦父母雙方擁有(you)相同的缺陷(xian)基(ji)因(yin)(yin)，就有(you)可能生下有(you)罕(han)見病(bing)的寶寶。針對夫(fu)婦(fu)任(ren)一(yi)方或雙方攜(xie)帶(dai)(dai)有(you)遺傳(chuan)因(yin)(yin)素單基(ji)因(yin)(yin)的致(zhi)病(bing)突(tu)變的夫(fu)婦(fu)，可以通過(guo)胚胎(tai)植入前(qian)單基(ji)因(yin)(yin)病(bing)檢測，在胚胎(tai)植入前(qian)選擇攜(xie)帶(dai)(dai)有(you)致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)(yin)的胚胎(tai)進行(xing)移植，從而獲(huo)得成(cheng)(cheng)功妊娠(shen)后生育健康新生命。PGT-M檢測為罕(han)見病(bing)/單基(ji)因(yin)(yin)病(bing)家(jia)族成(cheng)(cheng)員提供積極(ji)的一(yi)級防控生育選擇。

PGT-M胚(pei)(pei)胎植(zhi)入前(qian)單基(ji)因病(bing)(bing)檢(jian)測，能為夫(fu)婦任一方或雙(shuang)方同時攜(xie)帶(dai)顯性致病(bing)(bing)基(ji)因、夫(fu)婦雙(shuang)方攜(xie)帶(dai)同一隱性致病(bing)(bing)基(ji)因，或者有特定遺傳病(bing)(bing)家族史的夫(fu)婦提供(gong)出生缺陷一級預防的生育(yu)路徑，挑選正常胚(pei)(pei)胎移植(zhi)，降低流(liu)產(chan)率，提高健康(kang)兒(er)妊娠率，促進優(you)生優(you)育(yu)。

• 可提供(gong)無先證者的單基因遺傳(chuan)病家系的胚胎阻斷技術；

• 能夠有效解決基因位于著絲粒附近或染色體末(mo)端的(de)特殊常見疾病，如甲型血友病F8；

• 能夠提(ti)供(gong)生殖腺嵌合/子代(dai)新(xin)發(fa)突變家系解決方案(an)；

• 可提供單精子/極體PGT-M解決方案。

具有常見遺傳(chuan)病致病基因引物panel，可支持本地化(hua)部署，實(shi)現檢測與(yu)分析同時(shi)本地化(hua)。包括實(shi)驗室規劃/建(jian)設、設備/試(shi)劑/耗材(cai)供應、技術(shu)支持/實(shi)操培訓、生信分析平(ping)臺搭建(jian)、遺傳(chuan)咨詢(xun)在線輔助工具等。

我國推行的三級預防策略成效卓著，使得出生缺陷可防、可控。為關注關愛罕見病群體，推動罕見病防治與保障體系建設，嘉寶仁和與中國初級衛生保健基金會愛無限健康公益基金共同發起的《不再遺“罕”—讓每個生命都趨于完美》患者公益援助項目秉承著“讓每個生命都趨于完美”的愿景，以“用科學公益保障與提高婦幼健康水平”為使命，積極推進出生缺陷防控和優生優育事業，通過深度聚焦婦幼健康、生殖遺傳、男科及醫療數據等健康領域，針對領域內關鍵環節和社會突出問題，密切結合廣大群眾需求，旨在切實解決問題、滿足群眾需求。截至2023年12月31日，分別由中山大學附屬第一醫院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、吉林大學第一醫院、沈陽市婦嬰醫院、大連婦女兒童醫療集團、江蘇省人民醫院、十堰市人民醫院、徐州市婦幼保健院、安徽醫科大學第一附屬醫院、江西省婦幼保健院、河南省人民醫院、煙臺毓璜頂醫院等在內的多家合作醫院進行患者援助，已成功幫助了81個罕見病家庭，為(wei)更多罕見病家庭生育(yu)健康寶(bao)寶(bao)提(ti)供了愛(ai)心援助。

《不再(zai)遺“罕”—讓每個生(sheng)命都趨于(yu)完(wan)美(mei)》患(huan)者公益(yi)援助(zhu)項目，于(yu)2024年2月28日再(zai)次揚(yang)帆起航，通(tong)過PGT（胚(pei)胎(tai)植入前遺傳學檢測）技(ji)術(shu)(shu)，“剔(ti)除”攜帶致病(bing)(bing)基(ji)因突(tu)變的(de)胚(pei)胎(tai)，選擇(ze)健(jian)(jian)(jian)康胚(pei)胎(tai)植入母親(qin)體內(nei)，從根源上阻斷單基(ji)因病(bing)(bing)在家(jia)族中(zhong)發(fa)生(sheng)，避免妊(ren)娠有“病(bing)(bing)”胎(tai)兒，以及反復人工流(liu)產(chan)或者引產(chan)導致的(de)身(shen)體、精神(shen)上的(de)創傷和經(jing)濟(ji)損失(shi)，為阻斷遺傳病(bing)(bing)的(de)傳播提供了第一道強有力的(de)安全屏(ping)障(zhang)(zhang)(zhang)，幫(bang)助(zhu)更多(duo)的(de)遺傳病(bing)(bing)家(jia)庭(ting)完(wan)成生(sheng)育健(jian)(jian)(jian)康寶寶的(de)愿望，使(shi)更多(duo)夫(fu)婦、家(jia)庭(ting)乃至社(she)會受益(yi)，全面保障(zhang)(zhang)(zhang)家(jia)庭(ting)健(jian)(jian)(jian)康和家(jia)庭(ting)生(sheng)育健(jian)(jian)(jian)康，降低(di)出生(sheng)缺陷發(fa)生(sheng)率。為有需求的(de)家(jia)庭(ting)提供堅實的(de)依靠，使(shi)更多(duo)經(jing)濟(ji)困難的(de)單基(ji)因病(bing)(bing)家(jia)庭(ting)獲得(de)先進技(ji)術(shu)(shu)和診療方案的(de)幫(bang)助(zhu)，全面保障(zhang)(zhang)(zhang)家(jia)庭(ting)健(jian)(jian)(jian)康和家(jia)庭(ting)生(sheng)育健(jian)(jian)(jian)康，降低(di)出生(sheng)缺陷的(de)發(fa)生(sheng)率。

在第17個國(guo)際罕(han)(han)見病日來臨之際，中國(guo)初保基金會愛(ai)(ai)無(wu)限健康公益基金《不再(zai)遺“罕(han)(han)”—讓(rang)每(mei)個生命都趨(qu)于完美》患者(zhe)(zhe)公益援(yuan)助項目繼(ji)續揚帆(fan)起航，聚焦婦幼(you)健康和生殖遺傳(chuan)領(ling)域(yu)，為更多(duo)有需(xu)要的家庭(ting)和醫務工作者(zhe)(zhe)繼(ji)續“嘉”愛(ai)(ai)，讓(rang)愛(ai)(ai)無(wu)“陷”。點滴之愛(ai)(ai)，匯(hui)聚成海。讓(rang)每(mei)個生命都趨(qu)于完美，我們一(yi)直在努力！