2024年9月24日，國家藥品監督管理局（NMPA）正式批準北京中儀康衛醫療器械有限公司（嘉寶仁和全資子公司）自主研發并生產的高通(tong)量測序技術產品“Y染色體微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”的注冊申請，這標志著國內首個基于高通量測序技術的Y染色體AZF檢測試劑盒正式獲批上市。

▲中儀康衛“Y染色體微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”獲批上市
（圖片來(lai)源于國家(jia)藥(yao)品監督管理局官網[1]）

NGS-AZF檢測，自主知識產權、精準性高、國內外首創

這是全國首(shou)個基于可(ke)逆(ni)末端終(zhong)止(zhi)測序法的Y染色體微缺(que)失(shi)檢測試(shi)劑盒（下文簡稱“NGS-AZF”），與已批準上市的基于PCR法的AZF檢測試劑盒的檢測方法和技術原理均不同，具(ju)有完(wan)全自主知識產權（國家知識產權局發明專利專利號：ZL 201510679999.1和ZL 202110945887.1，軟件著作權證書號：軟著登字第2249513號和軟著登字第4582464號），基于NGS檢測平臺，精準性高、國內外首創。高通量測序技術全國首證，助力開啟Y染色體AZF檢測新篇章。

檢測一致性100%
臨床試驗入組超過1000例樣本，與已上市同類產品（PCR法）比較，檢測陽性符合率為100%（95%CI：97.31%，100%），陰性符合率為100%（95%CI：99.56%，100%），總符合率為100%（95%CI：99.62%，100%）（來源：注冊數據）。

國內外首創
NGS-AZF檢測試劑盒分別于2019年、2024年進行國內外科技查新，報告結果顯示：國內外未見完全相同報道（來源：科技查新報告），確定為國內外的首個創新技術。

2020年，中華醫學會男科分會發布的《男性生殖相關基因檢測專家共識》[2]中提到：“Y染色(se)體AZF區域缺失推薦檢測位點主要根(gen)據(ju)歐美人(ren)群建立(li)，是否完全適用(yong)于中國(guo)人(ren)群尚(shang)無定論。鼓(gu)勵(li)有條件的(de)醫療機構通過高通量檢測技術(shu)（如(ru)NGS）進行深入研究”。此前，2004年歐洲男科學會/歐洲分子遺傳質量網絡（EAA/EMQN）指南[3]推薦針對Y染色體AZF檢測6個位點，2013年EAA/EMQN指南[4]指出為降低診斷的錯誤率，在6個位點基礎上需要進行拓展位點的分析。2023年，時隔十年，EAA/EMQN更新發布《2023新版EAA/EMQN Y染色體微缺失分子診斷最佳實踐指南》[5]，針對NGS技術的應用提到：雖然兩步多重PCR法（基礎多重PCR檢測位點體系+增加擴展性位點的AZF缺失分析）仍然是目前AZF缺失檢測的金標準，但若實驗(yan)室(shi)考慮(lv)建立替代方法(fa)（如使用基于NGS的(de)方法(fa)），謹慎對待(dai)是必須(xu)的(de)，需要在適當(dang)數量的(de)樣本上驗(yan)證新方法(fa)，包括陽性(xing)和(he)(he)陰性(xing)對照，以評估檢(jian)測(ce)的(de)特(te)異性(xing)和(he)(he)敏(min)感性(xing)，必須(xu)要有適當(dang)驗(yan)證和(he)(he)Y染色體分析的(de)廣泛專(zhuan)業知識。隨著這(zhe)項技術的(de)可用性(xing)和(he)(he)正(zheng)確實施(shi)變得(de)越(yue)來越(yue)普遍，它可能會帶來新的(de)、更全面的(de)檢(jian)測(ce)，從而(er)進一(yi)步提高(gao)無精子癥男性(xing)的(de)診斷(duan)率。強(qiang)烈鼓勵AZF檢(jian)測(ce)實驗(yan)室(shi)每年參與外(wai)部(bu)質(zhi)量控制計劃(hua)。自2019年來，嘉寶仁和NGS-AZF檢測項目在加強內部質控管理的同時，定期參加國內外室間質評和能力驗證，對檢測的準確性進行質量評估，確保檢測性能；連續6年以優異的成績通過歐洲分子基因診斷質量聯盟EMQN室間評價，滿分通過江蘇省婦幼健康研究會生殖檢驗質控中心室間質評（2024年第一次），也是嘉寶醫學實驗室CAP認證項目之一，連續三次復審合格。這意味著嘉寶仁和NGS-AZF檢測體系和質量獲得了國內外的多重認可，檢測能力經過相關法規、質控規范系統多方嚴格評審。

NGS-AZF檢測試劑盒的(de)獲批(pi)，將(jiang)有(you)助于推(tui)動男性(xing)不育(yu)基因(yin)測序診(zhen)療領域進一步發展。據統計，不孕不育成為21世紀僅次于腫瘤和心血管病的第三大疾病[6]，近20年來我國不孕不育人群從育齡人口的2.5%左右升至18%[7]，其中男性不育因素占一定比例。在已知造成男性不育遺傳學病因中，Y染色體微缺失的發病率在10-15%，已成為男性不育患者常規檢驗項目。該試劑盒的獲證，為男性不育癥患者提供了更準確的病因排查手段和檢測結果參考依據，有助于避免不必要的手術、藥物或輔助生殖診療方案，為夫婦提供精準的遺傳咨詢育前指導，避免將疾病垂直遺傳給下一代，提高輔助生殖技術的成功率，提高生育健康水平。

同時，NGS-AZF檢測試劑盒的獲批，意味著嘉寶仁和完成“高通量測序技術標(biao)準化(hua)、合規(gui)化(hua)臨床應(ying)用”的第(di)二證。此前，嘉寶仁和拿到中國首個基于可逆末端終止測序法的胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（PGT-A檢測試劑盒）注冊證（國械注準20213400868）。在輔助生殖領域，準確的基因檢測結果是提高生育成功率、降低出生缺陷風險的關鍵。隨著人們對生育健康的重視程度不斷提高，對輔助生殖技術的需求也日益多樣化，獲證產品的出現豐富了輔助生殖行業的檢測手段，為輔助生殖行業的發展增添了新的動力，將進一步促進行業標準化、合規化的臨床應用。未來，我們(men)將持續(xu)腳踏實地，堅持初心，讓每個(ge)生命(ming)都趨于完美！

參考文獻
[1] 國家藥品監督管理局官網//www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxylqx/qxpjfb/20240925144614166.html
[2] 中華醫學會男科學分會.男性生殖相關基因檢測專家共識[J].中華男科學雜志, 2020, 26(9):8.
[3] M, Simoni,E, Bakker,C, Krausz,EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004.[J] .Int J Androl, 2004, 27: 0.
[4] C, Krausz,L, Hoefsloot,M, Simoni et al. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013.[J] .Andrology, 2013, 2: 0.
[5] Krausz C, Navarro-Costa P, Wilke M, Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: State of the art 2023. Andrology. 2023;1-18.
[6] 世界衛生組織WHO預測.
[7] 中國(guo)人口協會(hui)《中國(guo)不(bu)孕不(bu)育現狀調查(cha)報告》.

關于EMQN

歐洲分子基因診斷質量聯盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN）是國際權威室(shi)(shi)間(jian)質評(ping)檢測(ce)機構，作為全(quan)球分子遺傳學檢測(ce)質量保證和標(biao)準(zhun)(zhun)化先(xian)鋒，在全(quan)球享有極高的行(xing)業(ye)地(di)位，其(qi)提供(gong)的室(shi)(shi)間(jian)質評(ping)服務(wu)以嚴苛(ke)、全(quan)面著(zhu)稱(cheng)。EMQN考核結(jie)果反映實驗(yan)室(shi)(shi)技術的準(zhun)(zhun)確性(xing)、質量管理的規范性(xing)以及檢測(ce)服務(wu)的專業(ye)性(xing)，是全(quan)球分子遺傳學臨床實驗(yan)室(shi)(shi)最高水平的認證標(biao)準(zhun)(zhun)之一。

關于CAP

美(mei)國(guo)(guo)(guo)(guo)病理(li)學(xue)家協會（College of American Pathologists, CAP），國(guo)(guo)(guo)(guo)際公(gong)認(ren)的(de)(de)實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)質(zhi)量保障領導者(zhe)、權威實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)管(guan)理(li)和認(ren)證組(zu)織。CAP認(ren)證是美(mei)國(guo)(guo)(guo)(guo)病理(li)學(xue)家協會組(zu)織的(de)(de)臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)質(zhi)量認(ren)證計劃(hua)，在全球(qiu)被公(gong)認(ren)為是行業的(de)(de)“金標(biao)準(zhun)”。CAP為美(mei)國(guo)(guo)(guo)(guo)非盈利性的(de)(de)臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)認(ren)可機(ji)構，依據美(mei)國(guo)(guo)(guo)(guo)臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)檢驗(yan)(yan)(yan)標(biao)準(zhun)化委員會（CLSI）的(de)(de)業務標(biao)準(zhun)和操作指南，以及美(mei)國(guo)(guo)(guo)(guo)臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)改進規范（CLIA’88），對臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)各(ge)個學(xue)科的(de)(de)所(suo)有(you)方面(mian)均制定了詳細的(de)(de)Checklist，通過(guo)(guo)嚴格要求來確保實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)符合質(zhi)量標(biao)準(zhun)，從(cong)而改進實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)的(de)(de)實(shi)(shi)(shi)(shi)際工作。CAP致(zhi)力于臨(lin)(lin)(lin)床(chuang)(chuang)實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)步驟的(de)(de)標(biao)準(zhun)化和改進，倡導高質(zhi)量和經濟有(you)效的(de)(de)醫療保健服務，其所(suo)產生的(de)(de)影響超過(guo)(guo)了其他任(ren)何一個組(zu)織。CAP認(ren)證自(zi)1962年起在美(mei)國(guo)(guo)(guo)(guo)普遍(bian)采用執行，1994年起被世界(jie)各(ge)國(guo)(guo)(guo)(guo)公(gong)認(ren)為最適(shi)合醫療檢驗(yan)(yan)(yan)實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)的(de)(de)國(guo)(guo)(guo)(guo)際級實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)標(biao)準(zhun)。CAP認(ren)證是對實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)技術管(guan)理(li)水平的(de)(de)全面(mian)認(ren)可，通過(guo)(guo)CAP認(ren)證的(de)(de)實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)代(dai)表(biao)其實(shi)(shi)(shi)(shi)驗(yan)(yan)(yan)室(shi)質(zhi)量與水準(zhun)達(da)到國(guo)(guo)(guo)(guo)際頂尖水準(zhun)，并(bing)獲得國(guo)(guo)(guo)(guo)際間各(ge)相關機(ji)構認(ren)同。

嘉寶仁和

嘉(jia)(jia)(jia)寶(bao)仁和(he)(he)是(shi)一(yi)(yi)家致力(li)于(yu)生(sheng)(sheng)(sheng)殖遺(yi)傳(chuan)婦幼(you)領域的(de)(de)(de)(de)(de)一(yi)(yi)體(ti)化平臺服(fu)務公司，為輔(fu)(fu)助(zhu)(zhu)生(sheng)(sheng)(sheng)殖基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)(de)(de)(de)先(xian)(xian)行(xing)者(zhe)(zhe)。嘉(jia)(jia)(jia)寶(bao)仁和(he)(he)始終堅(jian)持(chi)以(yi)客戶為先(xian)(xian)、檢(jian)(jian)測(ce)服(fu)務需(xu)解(jie)決(jue)臨床(chuang)(chuang)需(xu)求的(de)(de)(de)(de)(de)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)則，助(zhu)(zhu)推企業(ye)(ye)和(he)(he)行(xing)業(ye)(ye)的(de)(de)(de)(de)(de)發(fa)(fa)展(zhan)。在臨床(chuang)(chuang)應用(yong)方面(mian)，嘉(jia)(jia)(jia)寶(bao)仁和(he)(he)的(de)(de)(de)(de)(de)品牌項目(mu)胚(pei)(pei)(pei)胎(tai)(tai)植入前遺(yi)傳(chuan)學檢(jian)(jian)測(ce)(PGT)覆(fu)蓋(gai)了中國(guo)(guo)(guo)(guo)大陸地區(qu)80%以(yi)上經國(guo)(guo)(guo)(guo)家批(pi)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)開展(zhan)PGD的(de)(de)(de)(de)(de)生(sheng)(sheng)(sheng)殖醫(yi)(yi)學中心，同(tong)時(shi)(shi)輔(fu)(fu)助(zhu)(zhu)生(sheng)(sheng)(sheng)殖信息(xi)化管(guan)理系統(tong)與(yu)相關(guan)器械(xie)耗材也覆(fu)蓋(gai)了全國(guo)(guo)(guo)(guo)超(chao)過(guo)200家輔(fu)(fu)助(zhu)(zhu)生(sheng)(sheng)(sheng)殖中心。嘉(jia)(jia)(jia)寶(bao)仁和(he)(he)依托(tuo)深厚的(de)(de)(de)(de)(de)臨床(chuang)(chuang)應用(yong)積淀，參與(yu)了多(duo)(duo)項行(xing)業(ye)(ye)標(biao)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)的(de)(de)(de)(de)(de)制(zhi)定工作并提供了有(you)力(li)的(de)(de)(de)(de)(de)數據支撐。2018年(nian)獲(huo)(huo)批(pi)博士后(hou)科研工作站和(he)(he)院士工作站。嘉(jia)(jia)(jia)寶(bao)仁和(he)(he)是(shi)中國(guo)(guo)(guo)(guo)率先(xian)(xian)將高通量測(ce)序技(ji)術（NGS）引(yin)入PGT領域的(de)(de)(de)(de)(de)公司，以(yi)此為基(ji)(ji)(ji)石腳踏實(shi)(shi)地持(chi)續技(ji)術創(chuang)新(xin)，堅(jian)持(chi)客戶為先(xian)(xian)、檢(jian)(jian)測(ce)服(fu)務需(xu)解(jie)決(jue)臨床(chuang)(chuang)需(xu)求的(de)(de)(de)(de)(de)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)則，驅動(dong)、引(yin)領企業(ye)(ye)和(he)(he)行(xing)業(ye)(ye)高質量發(fa)(fa)展(zhan)。公司自主研發(fa)(fa)并生(sheng)(sheng)(sheng)產(chan)(chan)的(de)(de)(de)(de)(de)創(chuang)新(xin)產(chan)(chan)品“胚(pei)(pei)(pei)胎(tai)(tai)植入前染色體(ti)非(fei)整倍體(ti)檢(jian)(jian)測(ce)試劑盒（可(ke)逆末端(duan)終止(zhi)測(ce)序法(fa)）”繼2016年(nian)首(shou)批(pi)獲(huo)(huo)得(de)國(guo)(guo)(guo)(guo)家藥品監督(du)管(guan)理局(ju)（NMPA）“創(chuang)新(xin)醫(yi)(yi)療器械(xie)特別(bie)審(shen)批(pi)”后(hou)，于(yu)2021年(nian)11月(yue)獲(huo)(huo)得(de)NMPA三類醫(yi)(yi)療器械(xie)批(pi)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)（國(guo)(guo)(guo)(guo)械(xie)注(zhu)(zhu)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)20213400868）正(zheng)式上市(shi)；2022年(nian)7月(yue)配套(tao)生(sheng)(sheng)(sheng)物信息(xi)學分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)軟件PGXStation®“胚(pei)(pei)(pei)胎(tai)(tai)染色體(ti)異(yi)倍體(ti)分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)系統(tong)”獲(huo)(huo)得(de)藥監局(ju)醫(yi)(yi)療器械(xie)注(zhu)(zhu)冊證（京(jing)械(xie)注(zhu)(zhu)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)20222210285），真(zhen)(zhen)正(zheng)可(ke)實(shi)(shi)現“數據不聯網，本地分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)解(jie)讀”，為臨床(chuang)(chuang)醫(yi)(yi)生(sheng)(sheng)(sheng)提供可(ke)靠(kao)、便(bian)捷的(de)(de)(de)(de)(de)PGT數據本地化分(fen)(fen)(fen)析(xi)(xi)路(lu)徑，同(tong)時(shi)(shi)能(neng)夠自動(dong)化出具PGT檢(jian)(jian)測(ce)報告，讓(rang)PGT檢(jian)(jian)測(ce)更(geng)觸手(shou)可(ke)及(ji)(ji)。目(mu)前嘉(jia)(jia)(jia)寶(bao)仁和(he)(he)PGT-A檢(jian)(jian)測(ce)能(neng)力(li)經過(guo)國(guo)(guo)(guo)(guo)內(nei)(nei)外相關(guan)法(fa)規(gui)、質控(kong)規(gui)范系統(tong)雙重(zhong)嚴格評審(shen)，已獲(huo)(huo)得(de)NMPA和(he)(he)CAP雙認證，為國(guo)(guo)(guo)(guo)內(nei)(nei)首(shou)個(ge)基(ji)(ji)(ji)于(yu)可(ke)逆末端(duan)終止(zhi)測(ce)序法(fa)的(de)(de)(de)(de)(de)獲(huo)(huo)得(de)NMPA批(pi)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)上市(shi)的(de)(de)(de)(de)(de)PGT-A試劑盒，同(tong)時(shi)(shi)PGT-A檢(jian)(jian)測(ce)項目(mu)于(yu)國(guo)(guo)(guo)(guo)際(ji)上首(shou)個(ge)獲(huo)(huo)得(de)美(mei)(mei)國(guo)(guo)(guo)(guo)CAP認證，PGT檢(jian)(jian)測(ce)精準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)可(ke)靠(kao)。同(tong)時(shi)(shi)，嘉(jia)(jia)(jia)寶(bao)仁和(he)(he)開創(chuang)性的(de)(de)(de)(de)(de)無需(xu)先(xian)(xian)證者(zhe)(zhe)的(de)(de)(de)(de)(de)PGT-SR攜帶(dai)者(zhe)(zhe)區(qu)分(fen)(fen)(fen)檢(jian)(jian)測(ce)技(ji)術，已獲(huo)(huo)得(de)國(guo)(guo)(guo)(guo)際(ji)PCT專利以(yi)及(ji)(ji)國(guo)(guo)(guo)(guo)內(nei)(nei)多(duo)(duo)項自主知識產(chan)(chan)權，在國(guo)(guo)(guo)(guo)際(ji)PGT檢(jian)(jian)測(ce)臨床(chuang)(chuang)應用(yong)上均居于(yu)前列。目(mu)前累(lei)計PGT檢(jian)(jian)測(ce)胚(pei)(pei)(pei)胎(tai)(tai)樣本量超(chao)過(guo)30萬例(li)，其中作為臨床(chuang)(chuang)剛需(xu)的(de)(de)(de)(de)(de)PGT-M檢(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)(de)(de)(de)受檢(jian)(jian)樣本已超(chao)過(guo)10萬例(li)，可(ke)檢(jian)(jian)測(ce)單基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)病種類超(chao)過(guo)1,000種，涉及(ji)(ji)2萬多(duo)(duo)個(ge)家系，擁有(you)國(guo)(guo)(guo)(guo)內(nei)(nei)更(geng)豐富的(de)(de)(de)(de)(de)單基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)病檢(jian)(jian)測(ce)數據庫。2024年(nian)9月(yue)，嘉(jia)(jia)(jia)寶(bao)仁和(he)(he)基(ji)(ji)(ji)于(yu)高通量測(ce)序技(ji)術的(de)(de)(de)(de)(de)全國(guo)(guo)(guo)(guo)首(shou)證“Y染色體(ti)微缺失檢(jian)(jian)測(ce)試劑盒（可(ke)逆末端(duan)終止(zhi)測(ce)序法(fa)）”獲(huo)(huo)批(pi)（國(guo)(guo)(guo)(guo)械(xie)注(zhu)(zhu)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)20243401893），聚焦能(neng)量全力(li)促進(jin)新(xin)興的(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)(jian)測(ce)技(ji)術標(biao)準(zhun)(zhun)(zhun)(zhun)化、合規(gui)化的(de)(de)(de)(de)(de)臨床(chuang)(chuang)醫(yi)(yi)療應用(yong)，使基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢(jian)(jian)測(ce)技(ji)術真(zhe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