近日(ri)，嘉寶仁和生殖遺傳(chuan)領域核心檢測項(xiang)目—基于高通量測序的(de)Y染色體微缺(que)失檢測（NGS-AZF）以(yi)零(ling)差(cha)錯的(de)完美表現，再(zai)度通過歐洲分子基因診斷質量聯(lian)盟(meng)（EMQN）室間質評，斬獲滿分認證！這是繼：

后的又(you)一國(guo)際級榮譽，標(biao)志著嘉寶仁和在(zai)男性不(bu)育分子檢測領域實現“國(guo)際-國(guo)家-省級”三級質控全滿分大滿貫。

EMQN權威性解讀

作為全球分子遺傳檢測質量評價的"金標準"，EMQN通過向全球實驗室發放盲樣樣本，嚴苛評估檢測準確性及標準化水平。滿分通過意味著：  
? 檢測結果具備全球互認的可靠性
? 技術穩定性達國際頂尖梯隊
? 質量管理(li)體系符合最高臨床診斷要(yao)求

嘉(jia)寶(bao)仁和子公司嘉(jia)寶(bao)醫學檢驗(yan)(yan)實(shi)驗(yan)(yan)室(shi)參加2025年EMQN（歐洲(zhou)分子基因(yin)診(zhen)斷質(zhi)量聯(lian)盟(meng)）AZF室(shi)間質(zhi)評項目成績滿分

育安順®Y染色體AZF拷貝數異常檢測
——破解男性不育的“基因密碼”

Y染色體AZF拷貝數異常檢測，采用具(ju)有自主知識產(chan)權的(de)專利技術(shu)(專利號ZL201510679999.1和(he)(he)ZL202110945887.1)，結合自標區域(yu)(yu)(yu)捕(bu)獲技術(shu)及(ji)高(gao)通(tong)量測序(xu)技術(shu)，對(dui)Y柒(qi)色體AZF區域(yu)(yu)(yu)進行富集，通(tong)過(guo)高(gao)通(tong)量測序(xu)技術(shu)檢測AZF區域(yu)(yu)(yu)序(xu)列信息，結合生(sheng)物信息學(xue)分析方(fang)法，檢測AZF區結構(gou)異常(缺失、重(zhong)復、倒位(wei)等)的(de)具(ju)體區域(yu)(yu)(yu)和(he)(he)大小(xiao)，從而為男性不育患者提供(gong)科(ke)學(xue)的(de)臨床治療方(fang)案和(he)(he)遺傳咨詢(xun)指(zhi)導(dao)。

Y染(ran)色體微(wei)缺失檢測試劑(ji)盒（可(ke)逆(ni)末(mo)端終止(zhi)測序法）及分析軟(ruan)件均已獲得(de)醫療器(qi)械(xie)注冊證，可(ke)合規部署在(zai)院端分子檢測實(shi)(shi)驗室，實(shi)(shi)現(xian)“數據不聯網，本地可(ke)分析”，為臨(lin)床醫生提(ti)供(gong)可(ke)靠、便(bian)捷的NGS-AZF數據本地化分析路(lu)徑，同時能夠自動化出具NGS-AZF檢測報告，讓(rang)NGS-AZF檢測更簡(jian)單。

NGS-AZF檢測技術(shu)特點

1 NGS全國首證
全國首個基(ji)于(yu)可逆末端終止(zhi)測(ce)(ce)序法的Y染色體微缺(que)失檢測(ce)(ce)試劑盒(he)(he)，與已(yi)批(pi)準(zhun)上市的基(ji)于(yu)PCR法的AZF檢測(ce)(ce)試劑盒(he)(he)的檢測(ce)(ce)方法和技術原(yuan)理(li)均不(bu)同。

2 國內外首創
NGS-AZF檢測試(shi)劑盒分別于2019年(nian)、2024年(nian)進行國(guo)內外科技查新(xin)(xin)，報告結果顯示:國(guo)內外未見完(wan)全相同報道(來源:科技查新(xin)(xin)報告)，確(que)定為國(guo)內外的首個創新(xin)(xin)技術。

3 精準性更高
臨床試驗(yan)入(ru)組超過1000例樣本，與已上市同(tong)類產品(PCR法)比較(jiao)，檢測陽(yang)性符(fu)合(he)率(lv)(lv)(lv)為(wei)100%(95%C1:97.31%，100%)，陰(yin)性符(fu)合(he)率(lv)(lv)(lv)為(wei)100%(95%C1:99.56%，100%)，總符(fu)合(he)率(lv)(lv)(lv)為(wei)100%(95%C:99.62%，100%)(來源:注冊數據)。

4 質量有保障
連續7年通(tong)過(guo)EMQN室(shi)間(jian)評價(jia)，連續3次通(tong)過(guo)CAP認證審(shen)查，滿(man)分(fen)通(tong)過(guo)江(jiang)蘇(su)省婦幼健康研究會生殖檢驗質控中心室(shi)間(jian)質評(2024年第一次)。

5 拓展性更強
目前基于NGS-AZF檢測的(de)(de)研究已發表(biao)(biao)文章多(duo)(duo)篇，顯示(shi)(shi)了NGS-AZF檢測方法(fa)的(de)(de)精準性(xing)(xing)和臨床應用拓展性(xing)(xing)，如(ru)可提(ti)示(shi)(shi)更多(duo)(duo)意義明確(que)(que)變異(yi)類(lei)型(xing)(b1/b3缺失、b2/b3缺失等(deng))，可提(ti)示(shi)(shi)AZFa區(qu)生(sheng)精關鍵(jian)基因的(de)(de)有(you)無(USP9Y/DDX3Y基因)，可提(ti)示(shi)(shi)性(xing)(xing)染色體核(he)型(xing)異(yi)常(chang)/嵌合核(he)型(xing)(XYY/XYY等(deng))有(you)助(zhu)于建(jian)立基于中國人(ren)群(qun)男性(xing)(xing)生(sheng)殖表(biao)(biao)型(xing)結合Y-AZF檢測結果的(de)(de)數據(ju)庫，進一步明確(que)(que)男性(xing)(xing)不育原因提(ti)高男性(xing)(xing)不育AZF異(yi)常(chang)的(de)(de)診斷(duan)率(lv)，推動在(zai)明確(que)(que)男性(xing)(xing)不育病因和診斷(duan)方案上發揮更多(duo)(duo)的(de)(de)價值(zhi)。

NGS-AZF檢測(ce)意義

01 明確病因
幫助患者找到精子(zi)生成障礙的(de)真正原因(yin)。

02 輔助生殖治療指導
根(gen)據AZF拷貝數(shu)異常(chang)類型及臨床表型，確定能否(fou)進(jin)行遺傳阻(zu)斷，防止遺傳缺陷傳遞給子代。

03 睪丸取精預測
根據AZF拷貝數異常(chang)類型，確定能(neng)否(fou)發現成熟(shu)精子，避(bi)免不必要的(de)手術治療。

04 科研探究
可發掘更(geng)多中(zhong)國人群AZF拷貝數異常類型(xing)以及(ji)對(dui)應的臨床(chuang)意義。

以滿分基因科技，守護生命起源

嘉寶仁(ren)和始(shi)終踐(jian)行“讓每個(ge)生(sheng)命都趨于完美”的使命，深(shen)耕技術創新與質量管理，積(ji)極(ji)參(can)與并(bing)引領國際標準(zhun)(zhun)建設(she)，以更精(jing)(jing)準(zhun)(zhun)、更可靠的基因檢測(ce)服務，賦能(neng)臨(lin)床診(zhen)斷，守護(hu)生(sheng)育健康。此(ci)次過EMQN復評(ping)滿分(fen)，不僅是(shi)對技術實(shi)(shi)力的加冕，更是(shi)對臨(lin)床信任的鄭重回應。未(wei)來我們(men)將(jiang)深(shen)化生(sheng)殖遺傳(chuan)一體化解(jie)決方案創新，繼續推動精(jing)(jing)準(zhun)(zhun)醫療普(pu)惠化進程，為萬千家庭圓(yuan)生(sheng)育夢(meng)想貢獻(xian)堅實(shi)(shi)力量！

嘉寶仁和，以滿分品質，
鑒證生命潛能！

關于EMQN

歐洲分子(zi)基因診斷質量(liang)聯(lian)盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN）是(shi)國(guo)際權威室(shi)間(jian)質評檢(jian)測(ce)(ce)機構，作為全球分子(zi)遺(yi)傳學檢(jian)測(ce)(ce)質量(liang)保(bao)證(zheng)和標準化先鋒，在全球享有極(ji)高(gao)的(de)(de)行業(ye)地位，其提供的(de)(de)室(shi)間(jian)質評服(fu)務(wu)以嚴(yan)苛、全面(mian)著稱。EMQN考核結果(guo)反映實驗(yan)室(shi)技術的(de)(de)準確性、質量(liang)管理的(de)(de)規(gui)范性以及檢(jian)測(ce)(ce)服(fu)務(wu)的(de)(de)專業(ye)性，是(shi)全球分子(zi)遺(yi)傳學臨床(chuang)實驗(yan)室(shi)最高(gao)水平的(de)(de)認證(zheng)標準之一。