嘉寶仁和S-PGD?“一種檢(jian)測(ce)染色體羅氏易位的(de)方法”早在2016年獲得國家專利授權（ 201610034367.4），近日該(gai)技術再獲美國專利授權。

S-PGD?胚胎植入前羅氏易位攜帶者檢測

Part 1  檢測介紹

該檢測應(ying)用(yong)專(zhuan)利技術基(ji)于(yu)羅(luo)(luo)氏(shi)(shi)易(yi)(yi)位(wei)遺(yi)傳規律和(he)SNP單體(ti)型(xing)連鎖分(fen)析方法，結合發生羅(luo)(luo)氏(shi)(shi)易(yi)(yi)位(wei)夫婦獲得的易(yi)(yi)位(wei)相(xiang)關(guan)染色(se)體(ti)數目異常（ 單體(ti)或(huo)三體(ti)）胚胎，針(zhen)對家(jia)系建立相(xiang)應(ying)的單體(ti)型(xing)，區分(fen)完全(quan)正常胚胎和(he)羅(luo)(luo)氏(shi)(shi)易(yi)(yi)位(wei)攜帶者胚胎。

Part 2 檢測特點

通用方案
采(cai)用(yong)SNP單體(ti)(ti)型分析方(fang)法(fa)，同時覆蓋(gai)13、14、15、21、22號染(ran)色(se)體(ti)(ti)，可適用(yong)于不同羅(luo)氏易位家(jia)系，方(fang)案通用(yong)成熟。

無需先證者
利用胚胎作為先證者，同時(shi)進行拷貝(bei)數(shu)及攜帶者區分檢測，降低對家系參(can)考(kao)樣本的(de)依賴性，有效解決家系無先證者的(de)情況(kuang)。

羅氏易位攜帶者獲得胚胎類型概率圖

成功率高
目標染(ran)色體(ti)平均設計SNP個數(shu)近200個。目前已成熟應用于臨床，羅(luo)氏攜帶者區(qu)分成功率達到98%以上。

易于本地化
可提供本(ben)地化(hua)檢測方(fang)案，同(tong)時配備本(ben)地化(hua)PGXStation®?分析系統，實現“樣本(ben)+數據”不(bu)出院。

Part 3  檢測樣本

羅氏(shi)易位攜(xie)帶者夫婦外周血樣(yang)本（ 紫(zi)帽）+胚胎樣(yang)本（ ≥5個最佳(jia)）。