罕見病(bing)大多(duo)具有遺傳性且種(zhong)類繁多(duo)，目前已超過7,000種(zhong)，但仍然(ran)以每年250-280種(zhong)的速(su)度(du)遞增(zeng)，其中(zhong)約(yue)80％是(shi)遺傳缺陷引起的。我國本身人(ren)口基數(shu)較大，罕見病(bing)患(huan)者并不(bu)(bu)在少(shao)數(shu)，每年新增(zeng)患(huan)者超20萬(wan)。所以罕見病(bing)離每個人(ren)并不(bu)(bu)遙(yao)遠，只要(yao)有生命(ming)的傳承，就有發生罕見病(bing)的可能，關注(zhu)罕見病(bing)，就是(shi)關注(zhu)我們的未來(lai)。

面對(dui)罕(han)(han)見(jian)病(bing)，從(cong)源頭(tou)全面排查是預(yu)防(fang)(fang)重(zhong)中之重(zhong)。加強(qiang)出生(sheng)缺陷(xian)一級預(yu)防(fang)(fang)可以實現(xian)優生(sheng)優育(yu)和對(dui)罕(han)(han)見(jian)病(bing)的(de)早發現(xian)、早治療(liao)。染色體篩查和基因(yin)檢測已經成為(wei)罕(han)(han)見(jian)病(bing)診斷與防(fang)(fang)治的(de)重(zhong)要手段，如果能在孕前階段提前篩查，將大(da)大(da)降低罕(han)(han)見(jian)病(bing)的(de)發生(sheng)率，預(yu)防(fang)(fang)出生(sheng)缺陷(xian)的(de)發生(sheng)。

單(dan)基因遺傳病(bing)是導致(zhi)出生(sheng)缺陷(xian)的(de)重要病(bing)因之一(yi)，大部(bu)分單(dan)基因病(bing)發病(bing)較早(zao)、危(wei)害(hai)大，并(bing)且缺乏有效治療(liao)手(shou)段。因此，在孕前進行(xing)單(dan)基因遺傳病(bing)攜(xie)帶者篩查(cha)可(ke)以有效助力出生(sheng)缺陷(xian)一(yi)級(ji)防(fang)控，防(fang)患于未然。

采用目標區域捕獲技術和高通量測序技術，可一次性對中國人群發生頻率較高的25種、165種、459種單基因遺傳病進行篩查，幫(bang)助育(yu)(yu)齡夫婦了解(jie)生育(yu)(yu)患兒風險，并可提供成熟的PGT阻(zu)斷方案，從(cong)而(er)實現優生優育(yu)(yu)。

采用MLPA、QF-PCR、LD-PCR等多技術平臺，可對脆性X綜合癥FMR1基因CGG重復數目、甲型血友病F8基因1號和22號內含子倒位、先天性腎上腺皮質增生CYP21A2基因、mtDNA相關的遺(yi)傳性非綜合征型(xing)耳聾等疾病的特殊(shu)變異進行檢(jian)測。

每個人身上都會攜(xie)帶缺陷基(ji)(ji)因(yin)(yin)，平均攜(xie)帶3個致(zhi)病基(ji)(ji)因(yin)(yin)突變，一旦父母雙方擁有相同的(de)(de)(de)缺陷基(ji)(ji)因(yin)(yin)，就有可(ke)能生下有罕(han)(han)見病的(de)(de)(de)寶寶。針對夫婦(fu)(fu)任一方或雙方攜(xie)帶有遺傳(chuan)因(yin)(yin)素單(dan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)致(zhi)病突變的(de)(de)(de)夫婦(fu)(fu)，可(ke)以(yi)通過胚胎植(zhi)(zhi)(zhi)入前單(dan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)病檢測，在胚胎植(zhi)(zhi)(zhi)入前選(xuan)擇(ze)攜(xie)帶有致(zhi)病基(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)胚胎進(jin)行移植(zhi)(zhi)(zhi)，從而(er)獲得成(cheng)功妊娠后生育(yu)健康(kang)新生命(ming)。PGT-M檢測為(wei)罕(han)(han)見病/單(dan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)病家族(zu)成(cheng)員提供(gong)積極的(de)(de)(de)一級防控生育(yu)選(xuan)擇(ze)。

PGT-M胚胎植入前單基(ji)因(yin)病(bing)(bing)檢測，能為夫(fu)婦任一(yi)方或雙方同時攜帶顯性致病(bing)(bing)基(ji)因(yin)、夫(fu)婦雙方攜帶同一(yi)隱(yin)性致病(bing)(bing)基(ji)因(yin)，或者(zhe)有特定(ding)遺傳(chuan)病(bing)(bing)家族史的夫(fu)婦提(ti)供(gong)出(chu)生(sheng)缺陷一(yi)級預防的生(sheng)育路(lu)徑，挑選(xuan)正常胚胎移植，降低流產率，提(ti)高健康兒妊娠(shen)率，促進(jin)優生(sheng)優育。

• 可(ke)提供無先(xian)證(zheng)者的(de)單(dan)基因(yin)遺(yi)傳病家系的(de)胚胎阻斷(duan)技(ji)術；

• 能夠(gou)有效解決基(ji)因(yin)位于著絲粒(li)附(fu)近(jin)或染色體(ti)末端的特殊常見疾病，如甲型血友病F8；

• 能夠提(ti)供生殖腺嵌合/子代新(xin)發突變家系(xi)解決方案；

• 可提(ti)供單精子/極體PGT-M解決方案。

具有常見遺傳(chuan)病致病基因引物panel，可支(zhi)持本地化部署(shu)，實(shi)現檢測與(yu)分(fen)析(xi)同時本地化。包括實(shi)驗室規劃/建(jian)設、設備/試劑/耗材(cai)供應、技術支(zhi)持/實(shi)操(cao)培訓、生信(xin)分(fen)析(xi)平(ping)臺搭建(jian)、遺傳(chuan)咨(zi)詢(xun)在線輔(fu)助工具等(deng)。

我國推行的三級預防策略成效卓著，使得出生缺陷可防、可控。為關注關愛罕見病群體，推動罕見病防治與保障體系建設，嘉寶仁和與中國初級衛生保健基金會愛無限健康公益基金共同發起的《不再遺“罕”—讓每個生命都趨于完美》患者公益援助項目秉承著“讓每個生命都趨于完美”的愿景，以“用科學公益保障與提高婦幼健康水平”為使命，積極推進出生缺陷防控和優生優育事業，通過深度聚焦婦幼健康、生殖遺傳、男科及醫療數據等健康領域，針對領域內關鍵環節和社會突出問題，密切結合廣大群眾需求，旨在切實解決問題、滿足群眾需求。截至2023年12月31日，分別由中山大學附屬第一醫院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、吉林大學第一醫院、沈陽市婦嬰醫院、大連婦女兒童醫療集團、江蘇省人民醫院、十堰市人民醫院、徐州市婦幼保健院、安徽醫科大學第一附屬醫院、江西省婦幼保健院、河南省人民醫院、煙臺毓璜頂醫院等在內的多家合作醫院進行患者援助，已成功幫助了81個罕見病家庭，為更多(duo)罕見病(bing)家庭生育健康寶寶提供了(le)愛(ai)心(xin)援助。

《不再遺“罕”—讓(rang)每(mei)個(ge)生(sheng)命都(dou)趨于(yu)完美》患(huan)者公(gong)益援助項目，于(yu)2024年2月28日(ri)再次揚帆起航(hang)，通過PGT（胚胎植入前遺傳學檢測）技術，“剔除”攜(xie)帶致病(bing)(bing)基因突變的(de)(de)(de)(de)(de)胚胎，選(xuan)擇健(jian)康(kang)胚胎植入母親體內，從根(gen)源(yuan)上(shang)(shang)阻斷單(dan)基因病(bing)(bing)在(zai)家(jia)(jia)族中發(fa)生(sheng)，避免妊娠有(you)“病(bing)(bing)”胎兒，以(yi)及(ji)反復人工流產或者引(yin)產導(dao)致的(de)(de)(de)(de)(de)身體、精神(shen)上(shang)(shang)的(de)(de)(de)(de)(de)創傷和(he)經濟損失(shi)，為阻斷遺傳病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)(de)傳播提(ti)供了(le)第一(yi)道強有(you)力的(de)(de)(de)(de)(de)安全屏障(zhang)，幫(bang)助更多的(de)(de)(de)(de)(de)遺傳病(bing)(bing)家(jia)(jia)庭完成生(sheng)育健(jian)康(kang)寶寶的(de)(de)(de)(de)(de)愿望，使更多夫婦、家(jia)(jia)庭乃至社會受益，全面保障(zhang)家(jia)(jia)庭健(jian)康(kang)和(he)家(jia)(jia)庭生(sheng)育健(jian)康(kang)，降低(di)出生(sheng)缺陷發(fa)生(sheng)率。為有(you)需求的(de)(de)(de)(de)(de)家(jia)(jia)庭提(ti)供堅實的(de)(de)(de)(de)(de)依靠(kao)，使更多經濟困難(nan)的(de)(de)(de)(de)(de)單(dan)基因病(bing)(bing)家(jia)(jia)庭獲得先進技術和(he)診(zhen)療方案的(de)(de)(de)(de)(de)幫(bang)助，全面保障(zhang)家(jia)(jia)庭健(jian)康(kang)和(he)家(jia)(jia)庭生(sheng)育健(jian)康(kang)，降低(di)出生(sheng)缺陷的(de)(de)(de)(de)(de)發(fa)生(sheng)率。

在(zai)(zai)第17個國際(ji)罕(han)見病(bing)日來臨之際(ji)，中國初保(bao)基(ji)金會(hui)愛(ai)無限健康(kang)公(gong)益(yi)基(ji)金《不再遺(yi)“罕(han)”—讓每個生命(ming)都(dou)趨于完美(mei)》患者(zhe)公(gong)益(yi)援助項目繼續揚(yang)帆起航(hang)，聚(ju)焦婦(fu)幼(you)健康(kang)和生殖遺(yi)傳(chuan)領域，為更(geng)多(duo)有需要的家(jia)庭(ting)和醫(yi)務工(gong)作者(zhe)繼續“嘉”愛(ai)，讓愛(ai)無“陷(xian)”。點滴之愛(ai)，匯聚(ju)成(cheng)海。讓每個生命(ming)都(dou)趨于完美(mei)，我(wo)們一(yi)直在(zai)(zai)努(nu)力！