近日(ri)，嘉寶(bao)仁和生殖(zhi)遺(yi)傳領(ling)域核心檢測(ce)項目(mu)—基于高通量測(ce)序的Y染色體微(wei)缺(que)失檢測(ce)（NGS-AZF）以(yi)零差錯的完美表現，再度通過歐(ou)洲分子(zi)基因(yin)診斷質(zhi)量聯盟（EMQN）室間質(zhi)評(ping)，斬獲(huo)滿(man)分認證！這是繼(ji)：

后的又一國際級(ji)榮譽，標志著嘉寶(bao)仁(ren)和在(zai)男性(xing)不育分子檢測領(ling)域實現“國際-國家-省級(ji)”三(san)級(ji)質控全滿分大(da)滿貫。

EMQN權威性解讀

作為全球分子遺傳檢測質量評價的"金標準"，EMQN通過向全球實驗室發放盲樣樣本，嚴苛評估檢測準確性及標準化水平。滿分通過意味著：  
? 檢測結果具備全球互認的可靠性
? 技術穩定性達國際頂尖梯隊
? 質量管(guan)理體系符合最高(gao)臨床診斷要(yao)求

嘉寶仁和(he)子(zi)(zi)公司嘉寶醫學檢驗實驗室(shi)參(can)加2025年EMQN（歐(ou)洲分(fen)子(zi)(zi)基因診斷(duan)質(zhi)量(liang)聯盟）AZF室(shi)間(jian)質(zhi)評項目(mu)成績滿分(fen)

育安順®Y染色體AZF拷貝數異常檢測
——破解男性不育的“基因密碼”

Y染(ran)色體(ti)AZF拷貝數異常檢測，采用具有自主知(zhi)識產權的專利技術(shu)(shu)(shu)(專利號ZL201510679999.1和(he)ZL202110945887.1)，結(jie)合(he)自標區(qu)域(yu)捕獲(huo)技術(shu)(shu)(shu)及高(gao)通量測序(xu)技術(shu)(shu)(shu)，對Y柒(qi)色體(ti)AZF區(qu)域(yu)進行(xing)富集，通過(guo)高(gao)通量測序(xu)技術(shu)(shu)(shu)檢測AZF區(qu)域(yu)序(xu)列信息(xi)，結(jie)合(he)生物(wu)信息(xi)學分析方(fang)法，檢測AZF區(qu)結(jie)構異常(缺失(shi)、重復(fu)、倒位等(deng))的具體(ti)區(qu)域(yu)和(he)大(da)小，從而(er)為男性不育(yu)患者提供科學的臨床治療(liao)方(fang)案和(he)遺傳咨詢指導。

Y染(ran)色(se)體微缺失檢(jian)(jian)測(ce)試劑(ji)盒（可(ke)逆末端終止測(ce)序法）及分析(xi)軟件均已獲(huo)得醫療器(qi)械注冊(ce)證，可(ke)合規部署在院端分子檢(jian)(jian)測(ce)實驗室，實現“數據不聯(lian)網，本地可(ke)分析(xi)”，為(wei)臨床醫生提(ti)供可(ke)靠、便捷的NGS-AZF數據本地化(hua)分析(xi)路(lu)徑(jing)，同(tong)時能夠自動化(hua)出具NGS-AZF檢(jian)(jian)測(ce)報告，讓NGS-AZF檢(jian)(jian)測(ce)更簡(jian)單。

NGS-AZF檢測技術特點

1 NGS全國首證
全國首個基于可逆末端終(zhong)止測序法(fa)的Y染色(se)體微缺(que)失(shi)檢測試劑盒，與(yu)已批(pi)準上市的基于PCR法(fa)的AZF檢測試劑盒的檢測方法(fa)和(he)技(ji)術原理均不同。

2 國內外首創
NGS-AZF檢測(ce)試劑盒分別于2019年、2024年進行國(guo)內(nei)外(wai)科技(ji)查新(xin)，報告結果顯示:國(guo)內(nei)外(wai)未見(jian)完(wan)全(quan)相(xiang)同(tong)報道(來源:科技(ji)查新(xin)報告)，確定為國(guo)內(nei)外(wai)的首個創新(xin)技(ji)術。

3 精準性更高
臨床試驗入組超過1000例樣本，與已上(shang)市同類產品(PCR法)比較，檢測陽性(xing)(xing)符合率為(wei)(wei)100%(95%C1:97.31%，100%)，陰性(xing)(xing)符合率為(wei)(wei)100%(95%C1:99.56%，100%)，總符合率為(wei)(wei)100%(95%C:99.62%，100%)(來(lai)源:注冊數據)。

4 質量有保障
連(lian)續7年通(tong)(tong)過EMQN室(shi)間評價，連(lian)續3次(ci)通(tong)(tong)過CAP認證審查，滿分通(tong)(tong)過江蘇省婦幼健康研究會生殖(zhi)檢驗質控中(zhong)心室(shi)間質評(2024年第一次(ci))。

5 拓展性更強
目前基(ji)(ji)于(yu)NGS-AZF檢測(ce)的(de)研究已發(fa)表文(wen)章多篇(pian)，顯(xian)示(shi)了NGS-AZF檢測(ce)方法的(de)精準性和(he)臨(lin)床應用拓展性，如可提示(shi)更(geng)多意義(yi)明確變(bian)異類型(xing)(b1/b3缺失、b2/b3缺失等(deng))，可提示(shi)AZFa區(qu)生精關鍵(jian)基(ji)(ji)因的(de)有無(wu)(USP9Y/DDX3Y基(ji)(ji)因)，可提示(shi)性染色體(ti)核(he)(he)型(xing)異常/嵌(qian)合(he)核(he)(he)型(xing)(XYY/XYY等(deng))有助于(yu)建立基(ji)(ji)于(yu)中國人群男(nan)(nan)性生殖表型(xing)結合(he)Y-AZF檢測(ce)結果的(de)數據庫，進一(yi)步明確男(nan)(nan)性不育(yu)(yu)原因提高男(nan)(nan)性不育(yu)(yu)AZF異常的(de)診(zhen)斷率，推動在明確男(nan)(nan)性不育(yu)(yu)病因和(he)診(zhen)斷方案上發(fa)揮更(geng)多的(de)價(jia)值。

NGS-AZF檢測意義

01 明確病因
幫助患(huan)者(zhe)找到精子(zi)生成障礙(ai)的真正(zheng)原因。

02 輔助生殖治療指導
根據(ju)AZF拷貝數異(yi)常(chang)類型及臨床(chuang)表型，確定能否進行遺(yi)傳阻斷，防止遺(yi)傳缺陷(xian)傳遞(di)給子代(dai)。

03 睪丸取精預測
根據AZF拷貝數異常類型，確(que)定能否發現成熟精子，避免不必要的手術治療。

04 科研探究
可發掘更多中國人群AZF拷貝(bei)數異常類型(xing)以(yi)及對應的臨床意義。

以滿分基因科技，守護生命起源

嘉寶仁和始終踐行(xing)“讓每個生(sheng)命(ming)都趨于完(wan)美(mei)”的使命(ming)，深(shen)耕技術創(chuang)新與質(zhi)量管理(li)，積(ji)極參與并引領國際標(biao)準建(jian)設，以更精準、更可靠(kao)的基(ji)因檢測服(fu)務，賦(fu)能臨床(chuang)診斷，守(shou)護生(sheng)育健(jian)康。此次過EMQN復評滿分，不僅(jin)是對技術實(shi)力(li)的加冕，更是對臨床(chuang)信(xin)任(ren)的鄭(zheng)重回應(ying)。未來我們將(jiang)深(shen)化(hua)生(sheng)殖遺(yi)傳(chuan)一體化(hua)解(jie)決方案創(chuang)新，繼(ji)續推動精準醫(yi)療普(pu)惠化(hua)進程，為萬(wan)千家庭圓生(sheng)育夢想貢獻堅(jian)實(shi)力(li)量！

嘉寶仁和，以滿分品質，
鑒證生命潛能！

關于EMQN

歐洲分(fen)子(zi)(zi)基因(yin)診斷質(zhi)量聯(lian)盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN）是國際權威室(shi)間(jian)質(zhi)評(ping)(ping)檢(jian)測(ce)機構，作為全球分(fen)子(zi)(zi)遺傳(chuan)學(xue)檢(jian)測(ce)質(zhi)量保證和(he)標準(zhun)化先鋒，在全球享有極高的行業地位(wei)，其提供的室(shi)間(jian)質(zhi)評(ping)(ping)服(fu)務以嚴苛(ke)、全面著(zhu)稱。EMQN考核(he)結果反映實驗室(shi)技術的準(zhun)確性、質(zhi)量管理的規范性以及檢(jian)測(ce)服(fu)務的專(zhuan)業性，是全球分(fen)子(zi)(zi)遺傳(chuan)學(xue)臨床實驗室(shi)最(zui)高水平的認證標準(zhun)之一。