聽完醫(yi)生的(de)介紹(shao)，小彤夫妻不由感慨科(ke)技的(de)進步，更欣喜的(de)是讓他們(men)(men)看到了希(xi)望，仿佛未來(lai)健康寶(bao)寶(bao)在向他們(men)(men)招(zhao)手，心情豁然開朗。

就這(zhe)樣，小彤夫妻(qi)經過(guo)慎重考慮后(hou)，最(zui)終選擇了以避(bi)免后代患血友病A型為目的的PGT-M檢測。

經過(guo)了漫長的(de)治療過(guo)程，小(xiao)彤(tong)夫妻最終獲得4枚胚(pei)胎(tai)用于進行PGT-M檢測，其中胚(pei)胎(tai)4不攜(xie)帶夫妻雙方的(de)致病(bing)突變(bian)且(qie)染(ran)色體拷(kao)貝數未見(jian)(jian)異常；胚(pei)胎(tai)1、2均為(wei)致病(bing)基(ji)因型(xing)（具體見(jian)(jian)下表）。最后小(xiao)彤(tong)夫妻選(xuan)擇移植胚胎4并成功(gong)妊(ren)娠，產前診斷結果與PGT檢測一(yi)致(zhi)，未見異(yi)常。

[1] Lakich D , Kazazian H H , Antonarakis S E , et al. Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A[J]. Nature Genetics, 1993, 5(3):236.

[2] Wyatt, Kirk D, Coon, Lea M, Rusk, Dawn N, et al. Case Report: Development of Factor VIII Inhibitor in a Patient with an Uncommon de novo Mutation in the Factor VIII Gene[J]. Acta Haematologica, 2019:129-134.