聽完醫(yi)生的(de)介紹(shao)，小(xiao)彤夫(fu)妻不由感慨科技(ji)的(de)進步，更欣喜的(de)是讓他們(men)看到了希(xi)望(wang)，仿佛未來健康(kang)寶寶在向(xiang)他們(men)招手，心情豁然(ran)開(kai)朗。

就這樣，小彤(tong)夫妻(qi)經過慎重考慮后，最終(zhong)選(xuan)擇(ze)了(le)以避免后代患血友病(bing)A型為目的(de)的(de)PGT-M檢測。

經過了(le)漫長(chang)的治療過程，小彤夫妻(qi)最終獲得4枚胚(pei)(pei)胎用于進行(xing)PGT-M檢(jian)測(ce)，其中胚(pei)(pei)胎4不(bu)攜帶夫妻(qi)雙方的致(zhi)病突變且染色體(ti)拷貝數未(wei)見異常；胚(pei)(pei)胎1、2均為(wei)致(zhi)病基因型（具體(ti)見下表）。最后(hou)小彤夫妻選擇移植胚(pei)胎4并成功妊娠(shen)，產前診斷(duan)結果(guo)與PGT檢測一致，未見異常。

[1] Lakich D , Kazazian H H , Antonarakis S E , et al. Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A[J]. Nature Genetics, 1993, 5(3):236.

[2] Wyatt, Kirk D, Coon, Lea M, Rusk, Dawn N, et al. Case Report: Development of Factor VIII Inhibitor in a Patient with an Uncommon de novo Mutation in the Factor VIII Gene[J]. Acta Haematologica, 2019:129-134.